Симптомы синдрома Дауна у новорожденных

Синдром Дауна

Хромосомная аномалия, вызванная трисомией по хромосоме 21, названа синдромом Дауна в честь английского врача-педиатра. Джон Даун, работая в приюте для умственно отсталых детей, выделил особую группу пациентов и описал их морфологические (внешние) признаки и присущие им заболевания. Не имея понятия о генетике и трисомии, когда вместо пары хромосом образуются три, Джон Даун правильно определил синдром как врожденный, но причину этой патологии связывал с заболеванием туберкулезом родителей таких детей.

Механизм развития синдрома Дауна

Хромосомную аномалию в преобладающем количестве случаев вызывает ооцит (женская половая клетка), который на момент слияния с мужской половой клеткой содержит в наборе не 23, а 24 хромосомы. Поскольку сперматозоид, участвующий в оплодотворении, имеет 23 хромосомы, одна из хромосом ооцита остается лишней. Только в 10% случаев лишняя хромосома передается отцом.

Почему образуется лишняя хромосома? Для ответа на этот вопрос следует вспомнить процесс деления клетки. В одной из фаз деления (мейозе) происходит растягивание пары хромосом к полюсам делящейся клетки, чтобы в результате обе дочерние клетки получили по хромосоме. В процессе растягивания хромосомы участвует моторный белок с микротрубочками для транспортировки. В случае ослабления или истончения микротрубочки с одной из сторон происходит перетягивание к одному полюсу обеих хромосом, после чего вокруг них формируется оболочка. Так формируется половая клетка с набором из 24-х хромосом. Если ей удается принять участие в оплодотворении, у плода будет развиваться синдром Дауна.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Механизм развития заболевания обусловливает его генетическую случайность. Причины случайной мутации и трисомии по 21-й хромосоме невозможно объяснить особенностями режима жизни и питания, местожительством, экологией, расовой принадлежностью.

Как фактор наследственности эта аномалия может проявиться только в том редчайшем случае, если и мать, и отец являются носителями мутации 21-й хромосомы. Количество таких пар не превышает 2% среди зарегистрированных случаев рождения детей с синдромом Дауна.

Единственный достоверно установленный фактор, который может стать причиной рождения больного ребенка, связанного с трисомией по хромосоме 21 – возраст матери. Если исходить из статических данных, у женщин разных возрастных групп появление ребенка с синдромом Дауна приходится в среднем на 700 здоровых новорожденных, в то время как у рожениц старше 40 лет это соотношение составляет 1:19.

Чем старше была мама беременной при ее рождении, особенно если сама будущая роженица пребывает в позднем фертильном возрасте, тем выше риск хромосомной аномалии.

Ранний возраст беременной (до 18 лет) также может привести к хромосомной мутации в период овогенеза, так как механизм созревания яйцеклеток у молодых девушек еще не сформировался.

Условно к группе риска может относиться супружеская пара, в родовом анамнезе которых есть случаи рождения детей с синдромом Дауна. Риск увеличивается, если эта пара находится в близкородственных связях.

Признаки синдрома Дауна

Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом:

• монголоидный разрез глаз характерен для 90% больных;
• плоское лицо по причине плохо выраженной переносицы и неглубокой посадки глаз;
• измененная форма черепа – плоский затылок, брахицефалия (отношение ширины к длине от 80% и выше);
• гиперподвижные суставы;
• гипотонус мышц;
• кожная складка во внутреннем углу глаза, перекрывающая слезный бугорок (эпикантус);
• кожная шейная складка;
• укороченная длина ног и рук;
• форма внешнего уха в виде почти идеального полукруга;
• укороченный, повернутый внутрь ладони пятый палец («мизинец»);
• короткопалость в целом из-за недоразвитых средних фаланг;
• одиночная поперечная складка ладони;
• отставленный большой палец ступни;
• кожные складки ступни;
• постоянно приоткрытый рот;
• большой язык с многочисленными глубокими бороздами;
• дефекты речи.

Люди с синдромом Дауна имеют целый ряд заболеваний, характерный для этой хромосомной патологии.

Заболевания, сопутствующие синдрому Дауна

Особенностью и одним из признаков генетической аномалии по 21-й хромосоме является наличие при синдроме Дауна большого количества заболеваний различных органов и систем. Это объясняется снижением мышечного тонуса, ослабленным иммунитетом на клеточном уровне, нарушением обменных процессов и другими патологиями. В результате этих нарушений у детей и взрослых с синдромом Дауна наблюдаются:

• постоянные инфекционные болезни, поражающие глотку, бронхи и трахеи;
• врожденные пороки сердца почти у половины больных;
• патологии зрения (близорукость, катаракта, повышение внутриглазного давления и др.) вследствие врожденных аномалий глаза и инфекций – подвержены более 60% больных;
• сужение или полная непроходимость 12-перстной кишки наблюдается у 8% новорожденных;
• заброс пищи в пищевод из желудка (рефлюкс);
• припадки с признаками эпилепсии;
• гипофункция щитовидных желез, приводящая к нарушениям обменных процессов, ожирению, дерматологическим проблемам – до 15% больных;
• врожденный вывих бедра;
• остановка дыхания во сне по причине слабого тонуса мышц глотки и большого языка;
• патологии слуха в связи с частыми воспалениями и аномалиями строения среднего уха;
• врожденный рак крови (лейкоз) с кровоизлияниями во внутренние органы, слизистые оболочки, кожные покровы;
• умственная отсталость легкой и средней степени, системное недоразвитие речи, недоразвитая моторика;
• раннее начало болезни Альцгеймера и других психических заболеваний, связанных со старческой деменцией.

Как диагностируется синдром Дауна при беременности в НИАРМЕДИК

При поражении эмбриона синдромом Дауна велик риск самопроизвольного аборта примерно на сроке беременности 6-8 недель, что и наблюдается почти у трети женщин. При повторе таких выкидышей при следующей беременности необходимо обязательно пройти дородовый скрининг, позволяющий выявить синдром Дауна на ранних стадиях развития плода.

Пренатальная диагностика синдрома Дауна в многопрофильной сети клиник НИАРМЕДИК проводится в рамках обследования беременных в каждом триместре. На пренатальную диагностику направляет врач-гинеколог, у которого наблюдается будущая мама.

Для профилактики и при подозрении на синдром Дауна в процессе диагностики на разных сроках беременности могут проводиться различные анализы и процедуры по показаниям.

Ультразвуковое обследование

Этот неинвазивный метод обследования проводится в гинекологических отделениях сети клиник НИАРМЕДИК в I триместре (11-13-я неделя) и повторно – на 24-й и 34-й неделях. При УЗИ-диагностике в разные сроки беременности можно выявить следующие признаки, свидетельствующие о возможном синдроме Дауна у плода:

• укороченные кости бедер и плеч;
• кисты в головном мозге;
• аномалии развития сердца;
• отсутствие или недоразвитие костей носа;
• отсутствие одной из пупочных артерий;
• увеличенное пространство между шейной костью и кожей заполнено жидкостью и др.

Одновременное наличие этих патологий позволяет установить синдром Дауна с 90-процентной достоверностью. Один симптом позволяет заподозрить заболевание и перевести женщину в группу риска.

Биохимический анализ крови

Проверяется объем в крови определенных белков и гормонов, которые вырабатываются в организме беременной женщины.

Проводится в I (двойной тест – исследование сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А) и II триместрах беременности (тройной тест – исследуется уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола).

Возможность выявить синдром Дауна у плода в процессе биохимического анализа крови – около 70%. На его наличие может указывать пониженное содержание перечисленных белков и гормонов.

Исследование околоплодных вод

Если вышеперечисленные неинвазивные анализы вызывают у врачей подозрение на хромосомную аномалию, применяются более высокоточные методики. Одна из них – амниоцентез, исследование амниотической жидкости, или околоплодных вод, который проводится на 8-14-й неделе беременности.

Этот инвазивный метод заключается в заборе жидкости через живот с помощью иглы под видеоконтролем с последующим генетическим анализом клеток плода, находящихся в околоплодных водах. Наличие в клетках трех хромосом 21 на 99% подтверждает предварительный диагноз.

Исследования пуповинной крови

Это исследование называется кордоцентез, проводится с 18-й недели беременности, поскольку в более ранние сроки сосуды пуповины слишком тонкие и не позволяют взять кровь с помощью специальной иглы. Прокол под контролем ультразвукового аппарата производится в брюшной стенке или шейке матки. Оптимальный срок кордоцентеза – 22-24 неделя.

Генетическое исследование клеток плода, содержащихся в пуповинной крови, позволяют с точностью до 98-99% диагностировать синдром Дауна при обнаружении трех двадцать первых хромосом.

Исследование ворсин наружной оболочки зародыша

Биопсия ворсин хориона (так называется ворсистая наружная оболочка плода) проводится на 10-12 неделе. Прокол и забор образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте производится биопсийной иглой или с помощью гибкого зонда, если процедура проводится через шейку матки.

Хромосомы, содержащиеся в клетках хориона, аналогичны клеткам плода. Если при генетическом исследовании в клетках хориона содержатся три хромосомы-21, можно говорить о синдроме Дауна с 99% точностью.

В генетическом отделении НИАРМЕДИК проводится редкое исследование генотипа будущих родителей на транслокацию генов, вызывающую хромосомную мутацию.

После всех обследований и постановки окончательного диагноза о наличии у плода синдрома Дауна будущая мать должна самостоятельно принять решение о прерывании беременности или родах. При этом она получает достоверную информацию о том, что эта хромосомная аномалия неизлечима, какие трудности ей предстоит преодолевать. Но современная медицинская наука и возможности генетического отделения НИАРМЕДИК позволяют поддерживать таких детей и обеспечивать их жизнедеятельность на всех этапах жизни, оказывая адекватную медицинскую помощь и консультируя родителей. В Западной Европе к «солнечным» людям, как называют обладателей лишней хромосомы, уже не относятся как к обузе, по достоинству оценив их качества эмпатов, незлобивый и ласковый нрав. Среди таких людей уже появились первые спортсмены, артисты, художники, поскольку они отлично поддаются обучению, о чем говорил еще Джон Даун.

Записывайтесь на прием к врачу-гинекологу или врачу-генетику, воспользовавшись формой обратной связи на сайте, или звоните по указанному номеру телефона в наш контакт-центр.

Клиники

По всем вопросам можно обратиться в единый контакт-центр: +7 (495) 6-171-171

Симптомы синдрома Дауна у новорожденных

Синдром Дауна самая частая трисомия аутосом и самая частая генетическая причина тяжёлой умственной отсталости. Частота встречаемости (в том числе при антенатальном скрининге) у живых новорождённых составляет около 1:650.

Клинические проявления синдрома Дауна. Синдром Дауна обычно определяют сразу после рождения ребёнка по характерному виду его лица. У большинства отмечают гипотонию, другие диагностически важные клинические симптомы включают уплощённый затылок, единственную ладонную борозду, изогнутый мизинец и широкий промежуток между большим и вторым пальцем на стопе («сандалевидная стопа»). Диагностика может быть затруднительна, если основана только на клинических проявлениях, поэтому предварительный диагноз должен быть подтверждён более опытным педиатром. До взятия крови на анализ следует предупредить родителей, что будет проведён тест на синдром Дауна. На получение результатов с применением метода быстрой флуоресцентной гибридизации in-situ (FISH) может потребоваться 1-2 дня. Родителей следует информировать о предварительном и окончательном диагнозе. Они захотят понять, как и почему развилось такое заболевание, каков риск повторного рождения такого ребёнка и есть ли возможность антенатальной диагностики при будущих беременностях.

Характерные клинические проявления синдрома Дауна

I. Типичные краниофациальные проявления синдрома Дауна:
• Округлое лицо и плоская переносица.
• Монголоидный разрез глаз.
• Эпикант (кожная складка вокруг внутреннего угла глаза).
• Уплощённый затылок и малый родничок.
• Открытый маленький рот и высунутый язык.
• Маленькие уши.
• Пигментные пятна на радужной оболочке.

II. Другие аномалии при синдроме Дауна:
• Короткая шея.
• Единственная ладонная складка, изогнутый кнутри мизинец и сандалевидная стопа (широкий промежуток между первым и вторым пальцами).
• Гипотония.
• Болезнь Гиршпрунга.
• Атрезия двенадцатиперстной кишки.
• Врождённые пороки сердца (40%).

III. Поздние медицинские осложнения синдрома Дауна:
• Задержка моторного развития.
• Умеренная или тяжёлая умственная отсталость.
• Маленький рост.
• Повышенная восприимчивость к инфекциям.
• Нарушение слуха, обусловленное катаральным средним отитом.
• Нарушение зрения на фоне катаракты, косоглазия, миопии.
• Повышенный риск лейкемии и одиночных опухолей.
• Болезнь Альцгеймера.
• Гипотиреоз и целиакия.
• Эпилепсия.
• Риск нестабильности атланто-аксиального сочленения.

В период новорождённости трудно дать точный долгосрочный прогноз, поскольку существуют индивидуальные колебания степени умственной отсталости и развития осложнений. Более 85% грудных детей с трисомией 21-й пары хромосом доживают до года. Основной причиной смерти в раннем возрасте является тяжёлый врождённый порок сердца (особенно дефект межжелудочковой перегородки — ДМЖП).

Как минимум 50% пациентов живут дольше 50 лет. Родители также захотят узнать, доступна ли какая-нибудь помощь специалистов и групп самопомощи (социальная и профессиональная адаптация). Для них будет полезна печатная информация, поскольку они смогут дать её другим членам семьи.

Семье может потребоваться психологическое консультирование для преодоления чувства подавленности, страха или вины. Важно заметить, что родителям легче принять ситуацию, когда к ребёнку относятся не как к диагностической категории («ребёнок-даун»), а как к индивидуальности («ребёнок с синдромом Дауна»).

Цитогенетические причины синдрома Дауна. Дополнительная хромосома 21 может возникнуть в результате нерасхождения, транслокации или мозаицизма.

Нерасхождение хромосом (94%) при синдроме Дауна. При нерасхождении:
• большинство случаев возникает из-за ошибки при мейозе;
• 21-я пара хромосом не расходится, поэтому в одной гамете содержится две хромосомы 21, а в другой — ни одной;
• оплодотворение гаметы с двумя хромосомами 21 вызывает образование зиготы с трисомией 21-й пары;
• при этом отсутствует необходимость анализа родительских хромосом.

Встречаемость трисомии 21-й пары, развившейся в результате нерасхождения, связана с возрастом матери. Тем не менее доля беременных женщин старшего возраста мала и большинство больных детей рождается у более молодых мам. В настоящее время всем беременным женщинам предлагают скрининговый тест, измеряющий биохимические маркёры в образцах крови и изменения при УЗИ (утолщение подкожно-жировой клетчатки на задней поверхности шеи) для определения повышенного риска синдрома Дауна у плода. При обнаружении этого признака возможен амниоцентез для оценки структуры хромосом плода.

Хотя в большинстве случаев выявляется нормальная структура хромосом, следует заранее обсудить возможность положительного результата и прерывания беременности. Должны быть доступны психологическая поддержка и консультирование. После рождения одного ребёнка с трисомией 21-й пары в результате нерасхождения риск повторного рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1:200 среди матерей младше 35 лет, но остается сходным с возрастным риском в популяции для женщин старше 35 лет.

Транслокация (5%) при синдроме Дауна. Феномен, при котором дополнительная хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме (обычно к хромосоме 14, но иногда — 15, 22 или 21), известен под названием «несбалансированная транслокация Робертсона». У больного ребёнка 46 хромосом, среди которых три копии хромосомного материала хромосомы 21. В такой ситуации хромосомный анализ родителей необходим, поскольку в 25% случаев один из них — носитель сбалансированной транслокации.

У носителя транслокации 45 хромосом, одна из которых состоит из двух соединенных хромосом. При синдроме Дауна, вызванном транслокацией:
• если мать является носителем транслокации, риск повторного рождения больного ребёнка равен 10-15%, если отец — 2,5%;
• если родитель является носителем редкой транслокации 21:21, все потомство будет иметь синдром Дауна;
• если ни у одного родителя нет транслокации (75% случаев), риск развития синдрома у потомства менее 1%.

Мозаицизм (1%) при синдроме Дауна. При мозаицизме часть клеток нормальные, а в остальных обнаруживают трисомию 21-й пары. Обычно такое случается после образования зиготы, при нерасхождении хромосом во время митоза. При мозаицизме фенотип может быть менее ярким.

Синдром Дауна (трисомия 21-й пары):
• Частота встречаемости в популяции — 1,5% на 1000 живых новорождённых.
• Цитогенетическая основа — нерасхождение хромосом (самая частая, зависит от возраста матери), транслокация (родители могут быть носителями сбалансированной транслокации) или мозаицизм (редко).
• Диагностика — УЗИ во время беременности или клинически. Для подтверждения диагноза — хромосомный анализ.
• Ближайшие осложнения — повышенный риск атрезии двенадцатиперстной кишки, врождённый порок сердца.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Синдром Дауна

По статистике Всемирной организации здравоохранения с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково во всем мире, и не зависит ни от образа жизни родителей, ни от уровня образования, ни от привычек и здоровья родителей.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, обусловленное аномалией 21 пары хромосом. Выражается слабоумием и характерными внешними признаками. Дети с синдромом Дауна имеют раскосые глаза, плоское лицо («монгольский тип»). На ладони у такого человека одна поперечная складка, относительно низкий рост, большой язык и пр.

Причины возникновения синдрома Дауна

Почему рождаются с синдромом Дауна? Постановка такого диагноза ввергает родителей в шок, приводит к стрессу. Сегодня существует перинатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет диагностировать риск рождения детей с синдромом Дауна на ранних сроках беременности. Более того, стала возможна диагностика будущих родителей при планировании беременности (прегравидарная подготовка). Однако аномалия по-прежнему остается не выявленной во время беременности, особенно в том случае, когда женщина избегает профессионального наблюдения врачом в этот ответственный период.

Синдром Дауна обуславливается изменением 21 хромосомы (утроение) генома человека. Клетки здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). У детей с синдромом Дауна имеется не две 21 хромосомы, а три. Плотное утроение 21 хромосомы наблюдается у 94% людей, имеющих признаки синдрома Дауна. В 4% случаев наблюдается смещение 21 хромосомы на другие пары хромосом. В 2% случаев утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма человека. Такие люди имеют нормальный внешний вид и интеллект, но у них высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Сегодня выявлены наиболее частые причины синдрома Дауна:

• немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Вероятность рождения больного ребенка возрастает с годами родителей: мать до 25 лет – 1/1400, до 30лет – 1/1000, в 35 лет 1/350, в 42 года –1/60, в 49 лет 1/12
• слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
• близкородственные браки

Исследователи причин синдрома Дауна Университета города Майсор (Индия) добавили к перечисленным факторам риска еще один: возраст бабушки по материнской линии. Чем был больше возраст бабушки, рожавшей дочь, тем выше риск рождения внука или внучки с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Болен или нет ваш ребенок? Как выявить синдром дауна у новорожденных? Поставить диагноз симптома Дауна можно лишь, проведя генетический анализ. К признакам синдрома Дауна новорожденных можно отнести:

• «плоское» лицо – 90%
• утолщенная шейная кожная складка
• брахицефалия (короткоголовость) – 81%
• раскосые глаза
• полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

При выявлении перечисленных признаков исследуют наличие:

• снижения мышечного тонуса
• повышенной подвижности суставов
• большого складчатого носа
• коротких и широких кистей,
• маленького аркообразного неба,
• плоского затылка
• деформированных ушных раковин.
• поперечной ладонной складки, которая встречается только лишь у 45% детей с синдромом Дауна
• деформации грудной клетки: килевидная или воронкообразная
• наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться отклонения в развитии внутренних органов:

• сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца и сосудов
• нарушения дыхательной системы. Остановка дыхания из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
• врожденная катаракта, глаукома, косоглазие
• нарушение слуха
• врожденный гипотиреоз
• патология желудочно-кишечного тракта
• аномалии опорно-двигательного аппарата: дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, искривление пальцев, низкий рост, деформация грудной клетки
• недоразвитие почек

Диагностика синдрома Дауна

Для окончательного подтверждения диагноза синдром Дауна новорожденных проводят расширенное обследование.

Лечение и прогноз синдрома Дауна

Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна – 40-50 лет. Хромосомная аномалия, приведшая к заболеванию, неизлечима. Однако связанные с ней нарушения в работе внутренних органов поддаются коррекции. Дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные. Они небольшого роста, в среднем ниже нормы на 20 см. Имеют выраженную задержку психического развития и речи. Уровень IQ – от 20 до 75 баллов, зависит от возраста начала реабилитации.

Важно!

Рекомендуется будущим матерям употреблять во время беременности фолиевую кислоту, которая снижает риск развития нарушений нервной системы, повышая шансы на реабилитацию новорожденных с синдромом Дауна в том числе.

Основная задача родителей детей с синдромом Дауна – семейно-социальная адаптация ребенка. Полезны групповые занятия и нахождение ребенка в детском коллективе, так дети с синдромом Дауна лучше приспосабливаются к жизни. При правильном уходе и специальном обучении такие дети имеют те же навыки, что и здоровые дети, но приобретают их чуть позже. Дети с синдромом Дауна могут посещать обычные школы или учиться в специализированных учреждениях.

Одна из серьезных проблем родителей ребенка с синдромом Дауна – необходимость оповестить родных и друзей. Правильное решение – откровенный разговор. Правильный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка, реабилитация, психологическая помощь и обучение позволит вести нормальный образ жизни и наслаждаться общением со своим ребенком.

Лечение синдрома Дауна

В НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» подбирается индивидуальная схема реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического и психо-речевого развития.

Синдром Дауна – причины, симптомы, диагностика и лечение

Это генетическое заболевание, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития – как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию.

В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС).

Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом.

Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам – 1:100; а к 45 – 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).

Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.

У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность – 56-70%; ложноположительные результаты – 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Синдром Дауна –приговор или надежда?

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна.

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как более молодые матери рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.

Этот синдром был описан Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков. А в 1959 году Жером Лежен выявил его генетическую природу.

К 1964 году стали известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна:

Стандартная трисомия (94%) — утроение 21 хромосомы присутствует во всех клетках и возникает в результате нарушения процесса мейоза.

Мозаичная форма (2%) вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы, утроение 21 хромосомы присутствует только в дериватах этой клетки. При этих формах родители имеют нормальный генотип.

Транслокационная форма (4%) — плечо одной 21 хромосомы прикреплено к другой хромосоме и при мейозе отходит в образовавшуюся клетку вместе с ней. Перед рождением следующего ребенка родителям необходимо пройти генетическое обследование.

Предположительный диагноз, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков: «плоское» лицо (90%), брахицефалия (81%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), антимонголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), гиперподвижность суставов (80%), мышечная гипотония (80%), короткие конечности (70%), аркообразное небо (58%) и т. д. Поперечная ладонная складка, считающаяся универсальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45% случаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) в 19% случаев. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, иногда некоторые признаки встречается и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.

Синдром Дауна часто сопровождается соматическими заболеваниями.

Многие дети часто рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Врожденные пороки сердца встречаются в 40–60% случаев. Частым нарушением является апноэ во сне (до 50%), возникающее из-за особенностей строения носоглотки, и обструкция ротоглотки корнем языка. Приобретенные формы гипотиреоза могут составлять до 35% и требуют особого внимания, так клинические признаки гипотиреоза маскируются проявлениями синдрома Дауна. Патология опорно-двигательного аппарата (в т. ч. мышечная гипотония и гиперэластичность связок) присутствует практически у всех детей. Офтальмологические проблемы встречаются в 45%, снижение слуха в 38–78%, аномалии желудочно-кишечного тракта в 12% случаев.

Развивающаяся пренатальная диагностика позволяет все лучше диагностировать синдром Дауна и становится более доступной для женщин в России. Однако этот метод не помогает решить вопрос о том, готова ли семья воспитывать ребенка с синдромом Дауна, а лишь переносит его на период до рождения ребенка. В наш Центр обращается все больше семей, в которых родители знали о синдроме Дауна до рождения ребенка и приняли решение сохранить беременность.

В течение многих лет синдром Дауна считался медицинской проблемой, что отражает его старое название «болезнь Дауна», а так как эта хромосомная аномалия не может быть излечена, то таких пациентов, как правило, с рождения помещали в интернаты, где за ними осуществлялся общий уход. Сопутствующие заболевания также считались частью синдрома и нередко оставались без лечения. Находящиеся в таких условиях дети с синдромом Дауна демонстрировали низкий уровень психофизического развития при средней продолжительности жизни около 10 лет.

Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях не удовлетворительны, их права часто нарушаются, а длительное пребывание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало неоправданных финансовых затрат. В то же время психологические и педагогические исследования показали важность эмоциональной привязанности к взрослому и стимулирующей окружающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у врачей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформированию системы интернатов и созданию служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интеграцию в общество.

В России основная масса детей с синдромом Дауна продолжала находиться в государственных учреждениях и только около 10% детей воспитывались дома. Отношение к людям с синдромом Дауна стало изменяться с начала 90-х годов. Большую роль в этом сыграли родительские ассоциации и общественные организации. В 1997 году в Москве был создан благотворительный фонд, целью которого является улучшение качества жизни детей с синдромом Дауна в России. В 1998 году на базе этой организации был открыт Центр ранней помощи, оказывающий бесплатную психолого-педагогическую помощь детям от рождения до 8 лет. До этого времени семьям, воспитывающим своего ребенка дома, было трудно найти профессиональную поддержку, и уровень развития таких детей не исследовался. Все обследования уровня развития детей с синдромом Дауна проводились в интернатах, где для многих детей фактор депривации, т. е. отсутствия родительской любви и заботы, оказывается едва ли не ведущим в генезе их нарушений. С другой стороны, развитие системы помощи детям, живущим в семье, позволило добиваться хороших результатов в их реабилитации и изменило представление об их возможностях. Данные, приведенные ниже, заимствованы из иностранной литературы и подтверждены опытом работы Центра ранней помощи (табл.).

Таким образом, дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, и при специальном обучении, хотя и несколько позже, осваивают те же навыки.

На сегодняшний день более 1000 семей из Москвы и регионов России получают информационную поддержку, с ними регулярно занимаются и оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.

В основе современного подхода к обучению детей с синдромом Дауна лежит семейно-центрированная модель ранней помощи, включающая психолого-педагогическую поддержку родителей и ориентированная на помощь родителям в воспитании их детей. Большое внимание уделяется развитию детей раннего возраста (от 0 до 3 лет), профилактике вторичных нарушений, возникающих из-за сопутствующих заболеваний или неравномерности развития ребенка. С первых недель в сфере внимания педагогов находится взаимодействие родителей с ребенком, моторное развитие, познавательные процессы, развитие коммуникации. С 1,5 лет дети начинают посещать групповые занятия, направленные на социализацию и подготовку к детскому саду. К 3 годам дети, как правило, поступают в детские сады, продолжая при этом получать дополнительные специальные занятия. Все больше детских садов организуют интегративные группы, где дети с синдромом Дауна находятся вместе с обычными сверстниками, и отмечают их положительное влияние друг на друга. К 8 годам дети поступают в школы, подобранные в соответствии с уровнем их развития. Основная масса детей учится в специализированных школах, однако есть отдельные примеры обучения детей с синдромом Дауна в общеобразовательных школах.

Безусловно, только межведомственное взаимодействие, включающее органы здравоохранения, социальной защиты и образования, позволяет комплексно решать проблемы ребенка с нарушениями развития и его семьи.

С 2002 г. ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в общественном сознании.

Основными компонентами программы являются:

Предоставление врачам родильных домов современных знаний об особенностях развития детей с синдромом Дауна, живущих в семье, возможностях педагогической помощи таким детям, тактике сообщения диагноза. Информация о программе и печатные материалы о синдроме Дауна бесплатно передаются в родовспомогательные учреждения.

Оказание специалистами кризисной психологической помощи и социальной поддержки родителям, находящимся на стадии принятия решения о судьбе ребенка.

Включение семьи в службу ранней помощи буквально с первых дней жизни ребенка, психолого-педагогическое сопровождение в дошкольный период и при поступлении в школу.

Результатом реализации данной программы является устойчивое увеличение числа детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях. Так, в 2002 году в Москве в семьях оставалось примерно 15% детей, также как в среднем по России, а через 4 года работы программы — в 2006 году — 50% детей.

Поговорим об этом проекте более подробно.

Многие родители помнят те слова, которые они услышали в родильном доме, долгие годы. Поскольку синдром Дауна определяется сразу после рождения ребенка, родители узнают диагноз до того, как сформируются их отношения с ребенком, а часто даже раньше, чем они его в первый раз увидят. То, каким образом сообщается о диагнозе, во многом влияет на дальнейшее формирование детско-родительских отношений и принятие ребенка, даже если ребенок остается в семье.

Сообщение о синдроме Дауна разрушает образ того ребенка, о котором родители мечтали в течение беременности, их планы и представления о себе, как о родителях. Значимость этой утраты определяет интенсивность и продолжительность переживаний. Этот процесс имеет несколько фаз и, в конечном итоге, направлен на реорганизацию жизни в соответствии с новой ситуацией.

Первая фаза (шок) может быть описана словами: «Этого не может быть, это не со мной». Она может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Затем наступает фаза реакции, которая проявляется в чувстве гнева, конфликтности, недоверчивости, поисках «виноватого». Эти чувства часто обрушиваются на тех, кто оказался рядом, сообщил о диагнозе. Важно понимать, что подобное поведение является нормальным проявлением этого этапа переживания горя, и постараться эмоционально поддержать родителей. Эта фаза может длиться от нескольких дней до нескольких недель.

На следующем этапе начинается адаптивная фаза. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до года. После этого наступает фаза ориентирования или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конструктивно подходит к решению своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.

К сожалению, родители обычно должны принять решение о судьбе ребенка, пока он находится в родильном доме, т. е. в течение первых нескольких дней после его рождения. В это время они находятся в шоковой или реактивной фазе, и в таком состоянии практически невозможно принять взвешенное решение. Возможность отложить выбор дает им необходимое время для адаптации. В Центре ранней помощи зарегистрировано около 30 случаев, когда родители забирали ребенка домой через несколько дней или месяцев после отказа.

Врач в родильном доме, сообщающий о диагнозе, тоже находится в стрессе, вызванном несоответствием новорожденного его ожиданиям, необходимостью сообщать неприятную новость, предполагаемой реакцией и т. д. Кроме того, он оказывается тем единственным человеком, к которому родители могут обратиться, и ему приходится отвечать на вопрос: «Что это значит?», представляя педагогическую информацию о развитии и социализации ребенка, а также оказывать психологическую поддержку матери, отвечая на вопрос: «Что же теперь делать?».

Не имея достаточной психологической подготовки, врачи нередко действуют за счет своих душевных сил, «примеряя ситуацию на себя». Часто врачу трудно определить границы своей ответственности, и он, искренне желая помочь родителям, советует им отказаться от ребенка, исходя из собственных представлений и своего психологического ресурса. При этом получается, что врач советует отказаться от чужого ему ребенка, а родителям приходится отказываться от своего.

Реакция матери, растерянность, слезы, агрессивное поведение также вызывают желание помочь ей, и часто ей назначают препараты, снижающие интенсивность проявлений горя, но замедляющие его переживание.

Понимание границ своих возможностей и ответственности, возможность пригласить психолога, педагога или представителя родительской ассоциации облегчают врачам стоящую перед ними задачу.

Остановимся подробнее на том, что важно сделать в родильном доме:

поздравить родителей с рождением ребенка, перечислить обычные в таких случаях позитивные вещи: пол, рост, вес и т. д.;

приносить ребенка матери, стараться сохранить грудное вскармливание, поскольку это крайне важно для здоровья ребенка, улучшения его контакта с матерью и развития речи в дальнейшем;

предоставить родителям общие сведения о синдроме Дауна, избегая прогнозов, так как развитие новорожденного ребенка предсказать невозможно;

агитировать родителей принять то или иное решение не допустимо, так как мы не понимаем в полной мере обстоятельств жизни этой конкретной семьи и не можем разделить с ними ответственности за совместно принятое решение;

доброжелательно расспрашивая родителей об их решении, мы возвращаем их к их чувствам, обстоятельствам жизни и их собственной мотивации и ответственности. Это приводит к тому, что они принимают более естественное решение — не отказываться от ребенка и в дальнейшем занимают более активную родительскую позицию;

дать время для принятия решения о судьбе ребенка, поскольку состояние родителей после сообщения диагноза часто не позволяет им сделать обоснованный выбор. Организовать при необходимости встречу с другими членами семьи или психологом;

дать информацию об организациях, где семья может получать поддержку в дальнейшем. Если у ребенка остаются медицинские проблемы, он должен быть направлен в медицинское учреждение, если проблемы развития — в учреждение психологического или педагогического профиля. Это могут быть педагогические службы, родительские группы взаимной поддержки, социальные службы и т. д. Лучшим вариантом, безусловно, является служба ранней помощи, поскольку семейно-центрированная модель ранней помощи дает возможность родителям получить психологическую поддержку, обращаясь по поводу развития ребенка.

Начало работы с семьей на этапе родильного дома, включение семьи в службу ранней помощи, с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и проекты занятости для взрослых, обеспечивает развитие, обучение и социализацию детей, а также дает возможность их родителям работать и вести обычный образ жизни.

Т. П. Медведева Центр ранней помощи «Даунсайд Ап», Москва

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это наиболее часто встречающаяся хромосомная патология. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом.

Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Люди с данным синдромом нуждаются в квалифицированной помощи со стороны врачей разного профиля. Главная задача лечения – коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента.

О заболевании

Согласно данным статистики, синдром Дауна регистрируется у одного из 500-800 младенцев. Ежегодно в Российской Федерации рождается порядка 2500 детей с данной патологией, причем 8 из 10 родителей отказываются от них сразу после родов.

В последние годы число новорожденных с синдромом Дауна возросло, что, вероятно, связано с негативным влиянием факторов окружающей среды на здоровье будущих родителей и ростом количества возрастных родильниц.

Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.

На сегодняшний день генетики выделяют 3 основных варианта генной мутации при синдроме Дауна:

• трисомия (наиболее распространенная форма – более 90% случаев);
• транслокация (ею страдают 4-5% лиц с данным диагнозом);
• мозаичность (регистрируется менее чем у 1% заболевших).

Симптомы синдрома Дауна

В период беременности женщина может столкнуться с акушерскими проявлениями синдрома Дауна у плода. При этой аномалии определяются высокие риски выкидышей – около 30% беременностей, плод в которых имеет неправильный набор хромосом, самопроизвольно прерываются в сроке 6-8 недель.

Новорожденный младенец маловесен в сравнении со здоровыми детьми. Большинство детей имеют яркие клинические признаки, благодаря которым хромосомная патология без особого труда определяется неонатологом уже при первичном осмотре младенца.

Для ребенка с синдромом Дауна характерны:

• плоское округлое лицо;
• плоский затылок;
• маленький нос;
• широкая укороченная шея;
• деформированное строение ушей;
• наличие характерной кожной складки на шее;
• узкие, широко расставленные глаза;
• наличие эпикантуса – вертикальной кожной складки, прикрывающей уголок глаза с внутренней стороны;
• приоткрытый рот с увеличенным в размерах языком;
• укороченные конечности и пальцы;
• искривленные мизинцы;
• аномалии глаз (помутнение хрусталика, белые пятна на радужке глаз, косоглазие);
• деформированное строение грудной клетки;
• нарушения прикуса.

Такие дети болезненны – у них часто возникают инфекционные заболевания. Любые болезни они переносят сложнее, часто страдают ОРВИ, отитами, пневмонией, аденоидами, тонзиллитом и прочими патологиями. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.

Синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок отстает в развитии в сравнении со здоровыми детьми – позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить.

Подросшие дети имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь.

Причины синдрома Дауна

Как уже было сказано, в клетках организма человека в норме содержится 23 пары хромосом – первая половина от отца, вторая – от матери. В результате генетической мутации к 21-й паре хромосом прикрепляется дополнительный генный материал. На данном этапе развития медицины врачи не могут дать точный ответ, почему так происходит.

Принято считать, что хромосомная аномалия может быть вызвана:

• случайными генетическими нарушениями;
• аномальным делением клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки;
• генетическими мутациями, наследуемыми от родителей ребенка.

Ни образ жизни матери ребенка, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая обстановка не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Единственный достоверно установленный факт: чем выше возраст матери ребенка, тем больше риск рождения младенца с данным заболеванием.

Так, если у беременной женщины до 25-летнего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, то к 40 годам этот показатель возрастает до 1 к 100, а у женщины 45-летнего возраста до 1 к 35. Также ряд исследований доказал связь возраста отца ребенка с риском возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет риск возрастает).

Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода:

• юный возраст матери (до 18 лет);
• зачатие от близких родственников;
• наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации).

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

Почему «СМ-Клиника»?

Диагностика синдрома Дауна

Своевременная диагностика синдрома Дауна стала доступна всем беременным женщинам после введения обязательного скринингового УЗИ. Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе.

Также существует обязательный анализ крови на биохимические маркеры. Данное исследование позволяет генетику оценить вероятность появления хромосомных аномалий у плода.

Возрастным беременным женщинам, а также женщинам, получившим плохие результаты скрининговых исследований, необходимо проведение инвазивной диагностики – биопсии хориона (исследование ткани плаценты). Также возможно проведение амниоцентеза – исследования околоплодных вод.

Высокая точность проведенных методов исследования патологии дает возможность будущим родителям самостоятельно принять решение о том, смогут ли они взять на себя ответственность за рождение и воспитание ребенка с синдромом Дауна или прибегнут к прерыванию беременности по медицинским показаниям.

В том случае, если по каким-то причинам женщина не проходила обязательные скрининговые исследования, этот генетический синдром легко определяется врачом-неонатологом уже при первом осмотре новорожденного младенца.

При внешних проявлениях генетического заболевания ребенка направляют на прохождение дополнительных исследований с целью подтверждения диагноза и выявления сопутствующих пороков развития.

Для этого проводятся:

• генетическая диагностика хромосомного набора младенца; ; ;
• осмотр кардиолога, невролога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов (по показаниям).

Мнение эксперта

В последние годы благодаря развитию медицины продолжительность жизни лиц, страдающих синдромом Дауна, значительно увеличилась. Если еще полвека назад она составляла не более 10 лет, то сейчас ожидаемая ее продолжительность достигает 50 лет.

Правильный педагогический подход обеспечивает достаточно высокую обучаемость таких пациентов: многие из них осваивают простые бытовые, необходимые в повседневной жизни, навыки. Иногда они даже живут самостоятельно и создают семьи.

Сегодня синдром Дауна – не приговор. Существует множество обучающих методик и средств реабилитации, позволяющих таким пациентам почувствовать себя полноценной частью этого мира.