Первый скрининг при беременности

Скрининг первого триместра беременности: 7 главных показателей

Узнайте, как делают скрининг в первом триместре беременности и на какие цифры обращает внимание врач при расчете рисков для развития плода.

За все время беременности будущая мама проходит три скрининга — три комплексных обследования, которые показывают, как развивается плод на определенном этапе и насколько высок риск рождения ребенка с генетическими аномалиями и заболеваниями.

Скрининг проводят в конкретные недели беременности, что очень важно для получения наиболее точных и адекватных результатов.

«Летидор» выделил 7 главных показателей, которые врачи учитывают при оценке результатов скрининга первого триместра. В этом нам помогла Алена Владимировна Уфилина, акушер-гинеколог сети клиник «Здравица» (г. Новосибирск).

Алена Владимировна Уфилина

беременности — срок первого скрининга.

Параллельно с ультразвуковым исследованием женщина сдает кровь на определение уровня гормонов — биохимический скрининг. Это очень важное обследование, которое исключает у эмбриона наличие генетических заболеваний.

Какие же показатели дают возможность врачу УЗИ исключить или заподозрить наличие тех или иных аномалий?

Измеряется копчиково-теменной размер плода (КТР). Это один из самых важных показателей развития малыша, и измеряется, как следует из названия, расстояние от темени эмбриона до его копчика.

КТР возрастает пропорционально сроку беременности и должен быть не менее 45 мм.

Если есть небольшие отклонения, не стоит паниковать — это может быть особенностью развития конкретного эмбриона.

Далее врач обращает внимание на бипариетальный размер плода (БПР). Это расстояние между стенками теменных костей плода, если проще — размер головы.

Для каждого срока беременности (гестации) существуют свои нормы.

БПР может быть от 11-28 мм, в зависимости от срока гестации.

Врачи УЗИ считают нормой 14-24 мм.

При небольших отклонениях пугаться не стоит, это может говорить о наследственной особенности.

Носовая кость плода

Также на первом скрининге измеряется носовая кость плода. При наличии генетических аномалий она может развиваться неправильно.

Этот размер определяется, как правило, на сроке 12-13 недель.

Кость носа в норме составляет примерно 1,4-2,5 мм, что так же зависит от срока.

На более ранних неделях гестации врач констатирует лишь ее наличие.

Еще один важный показатель — это толщина воротникового пространства (ТВП). Это так называемая шейная складка, которая находится между шеей плода и верхней кожной оболочкой тела.

В норме этот показатель колеблется от 0,7 до 2,7 мм и так же зависит от срока гестации.

Ну и, конечно, на первом скрининге можно увидеть, как бьется сердечко у малыша. Частота сердечных сокращений (ЧСС) фиксируется врачом и заносится в протокол УЗИ.

Нормой считается 140-160 ударов в минуту.

Измерение вышеперечисленных показателей дает возможность врачу исключить наличие у плода генетических аномалий, в частности: синдрома Патау (трисомии 13-й хромосомы), синдрома Дауна (трисомии 21-й хромосомы) и синдрома Эдвардса (трисомии 18-й хромосомы).

РАРР-А и b-ХГЧ

Для исключения ошибок в помощь УЗИ-скринингу проводится биохимический скрининг.

У женщины берут кровь (из вены) на анализ и в нем смотрят уровень РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин А-плазмы) и b-ХГЧ (свободная b-единица хорионического гонадотропина).

Для врача в данном случае важны не конкретные данные, а так называемые МоМ, индивидуальные величины для каждой женщины, показывающие степень отклонения значения того или иного показателя скрининга от среднего значения (медианы).

Для расчета этих данных учитываются принадлежность к расе, вредные привычки, вес, прием некоторых препаратов, способ зачатия и др.

В среднем, нормы МоМ могут колебаться от 0,5 до 2,0.

При отклонениях женщина может провести повторный скрининг в другой лаборатории, а также врачи направляют ее на консультацию к генетику.

Скрининг первого триместра не является обязательным обследованием, от него можно отказаться, но врачи настоятельно рекомендуют не пропускать его. Особенно это касается будущих мам, у которых:

— беременность наступила после 35 лет (даже если это не первая беременность и роды);

Первые скрининги при беременности: УЗИ и биохимия крови

Первые скрининги при беременности: о чем «расскажут» УЗИ и биохимический анализ крови

Первые скрининги при беременности принято проводить, начиная с 11-й недели гестации. Если вы обратились к гинекологу вовремя, он обязательно назначит это стандартное для всех будущих мам обследование: оно необходимо для ранней диагностики возможных патологий развития плода.

Первый скрининг при беременности: для кого он особенно важен

Результаты первого скрининга волнуют большинство будущих мам. Но особенно важны они для тех категорий женщин, у которых существует повышенный риск возникновения патологий развития плода:

у будущей мамы в возрасте +35;
если в семьях близких родственников женщины случалось рождение малыша с синдромом Дауна и другими генетическими патологиями;
если женщина уже переживала выкидыш;
если у беременной уже рождались дети с генетическими патологиями;
если уже в первые недели беременности женщина пережила вирусные или инфекционные заболевания.

В список обследований первого скрининга при беременности обязательно включают проведение УЗИ и биохимическое исследование крови. Результаты этих обследований врач сравнивает с показателями нормы и, обнаружив существенную разницу, обращает на них особое внимание. Однако даже существенные отклонения в результатах биохимии крови не дают жесткого основания делать окончательный вывод о патологиях у плода.

Как делают 1 скрининг при беременности

Как правило, первый скрининг проводится в женской консультации и обычно он проходит в течение одного часа. УЗИ-обследование абсолютно безболезненно, а анализ крови, возможно, доставит вам небольшие неприятности.

Чтобы результаты скрининга не были искажены, к процедуре желательно подготовиться накануне:

не употреблять шоколад, морепродукты, жирное мясо;
воздержаться от половых контактов.

Перед забором крови и проведением УЗИ гинеколог взвешивает беременную и просит ее либо совсем не пить воду, либо ограничить ее употребление половиной стакана.

Что увидит врач во время проведения УЗИ

Во время первого скрининга специалист УЗИ-диагностики уже может определить основные параметры плода, увидеть, как развиваются внутренние органы ребенка и насколько правильно расположены его конечности относительно тела. Не менее важным является обследование состояния плаценты.

Особенностями формирования плода в первом триместре являются копчико-теменное расстояние, размер носовой кости, толщина воротниковой зоны, частота сердечных сокращений, промежуток между краями теменных костей снаружи и изнутри (бипариетальный размер), состояние верхнечелюстной кости.

Каким должны быть эти показатели в норме?

34-50 мм — на сроке 11 недель беременности;
42-59 мм — на сроке 12 недель беременности;
51-75 мм — на сроке 13 недель беременности.

Размер носовой кости:

кость различима, но размеры пока определять рано — на сроке 11 недель беременности;
носовая кость уже явно видна и можно определить ее размер (норма: от 2 мм) — на сроке 12 недель беременности;

Толщина воротниковой зоны (области вокруг шеи):

0,8-2,2 мм — на сроке 11 недель беременности;
0,8-2,7 мм — на сроке 13 недель беременности;

Частота сердечных сокращений:

155-178 уд./мин – на сроке 11 недель беременности;
150-174 уд./мин – на сроке 12 недель беременности;
147-171 уд./мин – на сроке 13 недель беременности;

Промежуток между краями теменных костей снаружи и изнутри (бипариетальный размер):

13-21 мм — на сроке 11 недель беременности;
18-24 мм — на сроке 12 недель беременности;
20-28 мм — на сроке 13 недель беременности.

Состояние верхнечелюстной кости:

на сроке беременности от 11 до 13 недель верхнечелюстная кость должна быть хорошо выражена.

Возможные риски, которое покажет первое УЗИ

Вышеперечисленные показатели очень важны уже на первых этапах скрининга, ведь очевидные расхождения с показателями нормы могут сообщить о наличии возможных патологий у плода:

риск синдрома Дауна: если носовая кость плода плохо определяется на УЗИ, если ее размеры значительно ниже нормы и при этом лицевые контуры явно не выражены;
риск синдрома Эдвардса: если носовая кость практически не видна или ее размеры очень малы; образована пуповинная грыжа; вместо двух пуповинных артерий присутствует только одна, частота сердечных сокращений крайне низка;
риск синдрома Патау: если пуповинная грыжа явно просматривается на УЗИ; частота сердечных сокращений крайне высока; наблюдаются патологии развития плода.

Что покажет биохимический анализ крови

Первые скрининги при беременности также включают исследование показателей свободного бета-хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и протеина-А (РАРР-А) в анализе крови женщины. В норме количество ХГЧ в крови беременной должно быть повышено, поскольку именно в первые несколько недель после зачатия концентрация этого гормона быстро растет. На этот показатель часто ориентируются гинекологи, чтобы точно сообщить пациентке о благоприятном зачатии уже через неделю после сексуального контакта.

Однако уже с 12-й недели беременности концентрация ХГЧ снижается, и на протяжении второго триместра беременности этот показатель не меняется.

Показатель концентрации ХГЧ в норме:

17,4-130,4 нг/мл — на сроке 11 недель беременности;
13,4-128,5 нг/мл — на сроке 12 недель беременности;
14,2-114,7 нг/мл — на сроке 13 недель беременности.

Показатель содержания протеина-А (РАРР-А) в норме:

0,46-3,73 мЕд/мл — на сроке 11 недель беременности;
0,79-4,76 мЕд/мл — на сроке 12 недель беременности;
1,03-6,01 мЕд/мл — на сроке 13 недель беременности.

Что могут означать отклонения от нормы в биохимическом анализе крови?

слишком высокий уровень свободного ХГЧ: сильный токсикоз, многоплодная беременность, риск синдрома Дауна;
слишком низкий уровень свободного ХГЧ: синдром Эдвардса, риск прерывания беременности; нарушения развития у плода; замершая беременность;
завышенное содержание РАРР-А: практически не имеет значения;
заниженное содержание РАРР-А: риски синдромов: Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса, Смита-Опица; замершая беременность; риск выкидыша или преждевременных родов; проблема формирования нервной трубки у плода; резус-конфликт у плода и беременной.

Если одна из вышеназванных патологий была обнаружена на УЗИ во время первого скрининга при беременности и результаты биохимического анализа крови ее подтвердили, статистика утверждает, что достоверность такого вывода будет верна на 90%.

Что касается только биохимического анализа крови, то после получения негативных результатов не стоит впадать в панику, поскольку на показатели крови могут влиять:

неверно определенный срок беременности;
сахарный диабет беременной;
активное лечение препаратами прогестерона;
состояние депрессии у беременной;
многоплодная беременность;
беременность в результате ЭКО;
превышение массы тела, ожирение у беременной.

Что делать, если результаты первого скрининга неблагоприятны

Разумеется, врач обратит внимание на все показатели, которые были получены в период 1 скрининга при беременности, особенно — если они очевидно расходятся с нормой. Но даже в таком случае окончательные выводы делать будет пока рано. К тому же аналогичный скрининг беременной предстоит пройти в период второго триместра. Как правило, результаты УЗИ во втором триместре показывают достоверную картину, а вот неблагоприятный анализ крови часто бывает ошибочным.

В любом случае помните, что у вас всегда существует возможность пройти альтернативный скрининг в другой клинике, а также дополнительно провести детальное генетическое обследование, которое даст более точные результаты после хромосомного анализа.

Скрининг первого триместра: Расшифровка

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендован а биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройт и скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

—-
Источник:
http: //www.mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

Скрининг первого триместра: Расшифровка

Всем добра и здоровых детёнышей!

Расшифровка результатов первого скрининга

Диагностику в период внутриутробного развития ребенка исключать нельзя. Скрининг, который проводится в 1 триместре, рекомендован для выявления аномалий генетического характера, патологических явлений в процессе развития эмбриона и предупреждения серьезных осложнений во время родов. Он включает УЗИ и определение биохимических показателей венозной крови в период 10–13 недели беременности.

Расшифровка результатов первого скрининга в нашей клинике «Частная практика» осуществляется опытным врачом-гинекологом. Достоверность анализов не вызывает сомнений. Современное диагностическое оборудование соответствует требованиям мировых медицинских стандартов. Будущим мамам полезно знать: если результаты исследований укладываются в нормы первого скрининга, то угроза здоровью малыша сведена к минимуму, а его внутриутробное развитие соответствует установленному сроку. Диагностика на 12-ой неделе внутриутробного развития эмбриона предоставляет возможность получить наиболее достоверную информацию о состоянии плода.

Что показывает первый скрининг при беременности?

Первая УЗ-диагностика направлена на определение ряда показателей, влияющих на характер развития ребенка в утробе матери. К ним относятся:

окружность головы и наличие отклонений в симметричности полушарий ГМ;
величина расстояния от лобной кости до затылочной части скелета, КТР, БПР, а также ТВП и ЧСС;
длина твердых составных частей скелета в зоне плеча, бедра, голени и предплечья;
количество и качество амниотической жидкости;
гипертонус матки;
размеры сосудистых каналов, сердечной мышцы;
параметры плаценты, а также число сосудов пуповины;
правильность месторасположения желудка и сердца.

Биохимия венозной крови предоставляет возможность выявить уровень свободного хорионического гонадотропина и особого вида белка (маркер РАРР-А), который несет ответственность за нормальное формирование плаценты, а также иммунный ответ организма женщины.

Показатели нормального развития эмбриона

Полученные результаты УЗ-исследований и биохимии должны укладываться в установленные нормы скрининга 1 триместра. При их отклонении появляется угроза аномального развития будущего ребенка и диагностирования патологических состояний. Только опытный гинеколог и врач УЗИ могут подробно объяснить, что показывает первый скрининг в 12 недель. После проведения ультразвукового исследования нормальными результатами диагностики считаются следующие значения:

Срок беременности (недели)	КТР, мм	ТВП, мм	ЧСС, ударов в минуту	БПР, мм	Длина носовой кости, мм
10	31–41	0,8–2,2	160–179	14	Размер сложно оценить
11	42–50	1,6–2,4	153–177	17	Размер сложно оценить
12	51–60	1,6–2,5	150–171	20	Более 3 мм
13	63–73	1,7–2,7	141–171	26	Более 3 мм

При отклонении данных УЗИ от установленных норм появляется необходимость выявления видов генетических аномалий и патологических состояний в период внутриутробного развития малыша. К наиболее опасным из них относятся синдром Корнелии де Ланге, Дауна, Патау, Эдварса, Смита-Опица, омфалоцеле, отклонения в формировании первичной формы НС, триплоидия. Например, при синдроме Дауна у ребенка размер ТВТ выше допустимых значений, а носовая кость на данных сроках практически не визуализируется.

На нормальное развитие эмбриона указывают также значения уровней свободного β-ХЧГ и РАРР-А, выполняющего функцию маркера хромосомных патологий эмбриона:

Срок беременности (недели)	Уровень свободного β-ХЧГ, мЕД/мл	Уровень РАРР-А, мЕД/мл
10	25,8–181,6	0,32–3,73
11	17,4–130,4	0,79–4,76
12	13,4–128,5	1,03–6,01
13	14,2–114,7	1,47–8,54

Отклонение результатов биохимического исследования от показателей нормального течения беременности указывает на наличие аномалий этого состояния, патологий ребенка, будущей мамы и необходимость принятия по возможности срочных мер, направленных на их устранение. Расшифровать все результаты скрининга 1 триместра беременности поможет опытный врач-гинеколог нашей клиники.

Проходите в нашем медицинском центре «Частная практика» качественное обследование состояния плода, развивающегося в течение 12 недель, и исключите риск рождения больного ребенка!

Содержание статьи проверил и подтвердил на соответствие медицинским стандартам главный врач клиники “Частная Практика”

Первый скрининг при беременности: Что высматривают диагносты

Одним из самых важных исследований в первом триместре беременности является комплексное обследование женщины на сроке 11-13 недель на предмет выявления скрытых пороков развития ребенка – так называемый первый скрининг при беременности, или скрининг первого триместра . В это обследование входят проведение ультразвукового исследования и биохимический скрининг (анализ специфических маркеров в крови).

Ультразвуковое исследование

На первом УЗИ-скрининге врач определяет основные параметры плода, такие как копчико-теменной размер (длина плода от темени до копчика), бипариетальный диаметр (расстояние между наружным и внутренним контурами обоих теменных костей), носовую кость, толщину воротникового пространства (складки на шее), частоту сокращений сердца; диагностирует патологические изменения органов и тканей плода.

На что особенно обращают внимание на первом скрининге:

Копчико-теменной размер (КТР):

11 недель – 34-50 мм

12 недель – 42-59 мм

13 недель – 51-75 мм

Носовая кость:

11 недель – носовая кость должна определяться, но измерить ее еще не представляется возможным.

12-13 недель – средний размер носовой кости должен быть более 2,5 мм. В редких случаях это значение может опускаться до 2 мм.

Толщина воротникового пространства (ТВП):

11 недель – 0,8-2,2 мм

12 недель – 0,8-2,5 мм

13 недель – 0,8-2,7 мм

Частота сердечных сокращений (ЧСС):

11 недель – 155-178 ударов в минуту

12 недель – 150-174 ударов в минуту

13 недель – 147-171 ударов в минуту

Бипариетальный размер:

11 недель – 13-21 мм

12 недель – 18-24 мм

13 недель – 20-28 мм

При некоторых патологиях плода на УЗИ можно отметить ряд особенностей:

Синдром Дауна. В сроки проведения первого скрининга не определяется носовая кость или ее размер значительно меньше нормы, контуры лица сглажены.

Синдром Эдвардса. У плода не определяется носовая кость или ее размеры значительно меньше нормы, визуализируется пуповинная грыжа, сниженная частота сердечных сокращений, вместо двух пуповинных артерий – одна.

Синдром Патау. У плода визуализируется пуповинная грыжа, патологии развития многих систем организма, учащенное сердцебиение.

Оценивая все эти показатели, врач делает первое заключение о состоянии плода и о соответствии развития ребенка сроку беременности.

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг первого триместра исследует свободный бета-ХГЧ и связанный с беременностью протеин-А (РАРР-А).

Свободный ХГЧ.

11 недель – 17,4 – 130,4 нг/мл (медиана 47,73 нг/мл)

12 недель – 13,4-128,5 нг/мл (медиана 39,17 нг/мл)

13 недель – 14,2-114,7 нг/мл (медиана 32,14 нг/мл)

Повышенный уровень свободного ХГЧ может указывать на многоплодную беременность, сильный токсикоз, вероятность синдрома Дауна у ребенка.
Пониженный уровень свободного ХГЧ может указывать на задержку развития плода, замершую беременность, риск спонтанного выкидыша, вероятность синдрома Эдвардса у плода.

РАРР-А

11 недель – 0,46 – 3,73 мЕд/мл

12 недель – 0,79 – 4,76 мЕд/мл

13 недель – 1,03 – 6,01 мЕд/мл

Повышенный уровень РАРР-А не имеет диагностической ценности.

Пониженный уровень РАРР-А может указывать на замершую беременность, риск спонтанного выкидыша или преждевременных родов, вероятность синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге и синдрома Дауна у плода.

Для анализа полученных результатов врачи используют специальный коэффициент МоМ, который показывает степень отклонения полученного результата от среднего (медианы). Нормальный уровень МоМ при одноплодной беременности 0,5-2,5, при многоплодной беременности – до 3,5. Расчет данного коэффициента проводят с помощью специальной программы, делая поправки на возраст, вес, ЭКО, курение и прочее. По скорректированному коэффициенту МоМ рассчитывают риск патологии плода . Например, это может выглядеть следующим образом – 1:10000, что означает, что у одной женщины из 10000 с такими показателями родится ребенок с той или иной патологией, по которой рассчитывается риск. Чем меньше вторая цифра, тем выше риск рождения больного ребенка.

На результаты биохимического скрининга могут оказывать влияние следующие факторы:

беременность, полученная в результате ЭКО;

прием препаратов прогестерона;

сахарный диабет у будущей мамы;

избыточный или недостаточный вес женщины;

психологическое состояние будущей мамы.

Обобщая вышесказанное, можно определить следующий алгоритм проведения первого скрининга при беременности:

Шаг 1. Определение срока беременности (лучше с помощью УЗИ, а не по календарному методу).

Шаг 2. Проведение в срок 11-13 недель ультразвукового исследования.

Шаг 3. Заполнение анкеты с основными сведениями о пациентке и протекаемой беременности.

Шаг 4. Сдача крови для скрининга.

Шаг 5. Получение результатов, консультация гинеколога и, при необходимости, генетика.

Оценка результатов первого пренатального скрининга проводится только врачом. Полученный высокий риск – это не приговор. Слишком много факторов влияют на его достоверность. По вашему желанию вам будут назначены дополнительные исследования, такие как амниоцентез (анализ околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона.

Скрининг крови 1 триместра расшифровка норма таблица

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ I ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ

Пренатальный скрининг первого триместра имеет большие возможности для выявления патологии в ранние сроки беременности, когда можно исключить не только анатомичесике аномалии, но и определить риски рождения больного ребенка.
Оптимальным сроком для проведения пренатального скрининга первого триместра (измерения толщины воротникового пространства, костей носа, оценки кровотока в венозном протоке, выявления трикуспидальной регургитации и др. является:

– срок беременности 11+0 – 13+6 недель,
– минимальная величина КТР плода составляет 45 мм,
– максимальная величина КТР плода не превышает 84 мм.
* КТР – копчико-теменного размер плода.

Ультразвуковой скрининг – в 11+0 -13+6 недель можно выявить ультразвуковые маркеры (признаки) хромосомной патологии плода – увеличение толщины воротникового пространства плода, отсутствие носовой кости, патологический кровоток в венозном протоке, наличие трикуспидальной регургитации (недостаточность трехстворчатого клапана сердца).

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Воротниковое пространство является ультразвуковым проявлением скопления жидкости под кожей в тыльной области шеи плода в первом триместре беременности.
Толщина воротникового пространства в норме увеличивается во время беременности с увеличением копчико-теменного размера плода.

Во втором триместре беременности воротниковое пространство обычно исчезает или, в редких случаях, трансформируется или в отек шеи, или в кистозную гигрому в сочетании с генерализованным отеком плода или без такового.

Носовые кости в норме выявляются при УЗИ с 10 недели беременности. У плодов с хромосомной патологией процессы окостенения происходят позже, поэтому отсутствие костей носа или уменьшенные размеры в эти сроки могут быть признаком хромосомной патологии плода.
При ультразвуковом исследовании в 11–13+6 недель кости носа плода не визуализируются у 60–70% плодов при трисомии 21 и у 2% плодов при нормальном кариотипе.

Венозный проток (ВП)

Патологическая форма кривых скоростей кровотока в венозном протоке наблюдается у 80% плодов при трисомии 21 и у 5% плодов при нормальном кариотипе.

№ 3 – ВП – патология

Патологический кровоток – нулевой или реверсный кровоток в венозном протоке рис. №3 (пики на – или – ниже изолинии). Нулевые и реверсные значения кровотока в ВП в фазу сокращения предсердий являются маркером ХА. Известно, что ХА часто сопровождаются врожденными пороками сердца, которые в ранние сроки беременности могут приводить к изменению кровотока в ВП. Патологический кровоток в ВП у плодов с нормальным кариотипом встречается не часто.

Tрикуспидальный клапан (ТК)

Трикуспидальная регургитация часто отмечается у плодов с ХА в ранние сроки беременности. ХА были обнаружены у 94,7% плодов с расширенным воротниковым пространством и изолированной трикуспидальной регургитацией в 11 -14 нед беременности. Описаны случаи изолированной трикуспидальной регургитации в 12-13 нед беременности у плодов, у которых в ходе пренатального кариотипирования была диагностирована трисомия 21. Также имеются сообщения о трикуспидальной регургитации в 11-14 нед у плодав с трисомией 21 и у плодов с трисомией 18, тогда, каку плодов с нормальным кариотипом -только в 0,7% случаев.

№ 2 – ТК – патология

№ 3 – ТК – патология

Трикуспидальная регургитация рис. №2 и №3 – патология (ниже изолинии видны дополнительные сигналы, которые указывают обратный ток крови из правого желудочка в правое предсердие, при закрытых створках).
Обнаружение трикуспидальной регургитации в любом скроке беременности указывает на необходимость детального исследования сердца плода для исключения сердечной патологии.

Частота встречаемости других маркеров хромосомной патологии плода, таких, как омфалоцеле, мегацистис, единственная артерия пуповины и др. при определенных хромосомных заболеваниях выше, чем при нормальном кариотипе плода.

Основным маркером ХА (хромосомных аномалий) в ранние сроки беременности является расширение воротникового пространства плода. В случаях обнаружения этого маркера пренатальное кариотипирование является необходимым компонентом пренатального обследования в ранние сроки беременности.
Допплеровские технологии и оценку костей носа плода следует рассматривать важными дополнительными признаками, позволяющими повысить эффективность ранней пренатальной диагностики ХА, особенно в случаях пограничных или «спорных» расширений воротникового пространства.
В некоторых случаях оценка костей носа плода и обнаружение патологического кровотока в венозном протоке позволяет диагностировать ХА при нормальных значениях воротникового пространства.
В случаях, когда воротниковое пространство расширено, дополнительное обнаружение патологического кровотока в венозном протоке и отсутствие или гипоплазия костей носа плода, наличие трикуспидальной регургитации указывают на необходимость проведения пренатального кариотипирования (инвазивная диагностика).
Современный уровень развития медицинских технологий позволяет проводить обследование беременных женщин и выявление среди них группы риска по наличию болезни Дауна (трисомия 21) и других хромосомных болезней у плода уже начиная с 11 недель беременности. Наиболее эффективной признана комбинация ультразвукового и биохимического исследования в сроки 11 недель – 13 недель 6 дней.

БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ крови беременной женщины позволяет определить концентрацию белков, вырабатывающихся в плаценте: РАРР-А и бета-ХГЧ. Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при хромосомной патологии плода соотношение белков будет меняться.
При трисомии 21 у плода в 12 недель беременности концентрация β-ХГЧ в сыворотке крови беременной женщины увеличена (около 2 МоМ) по сравнению с нормальными значениями для данного срока беременности, тогда как концентрация РАРР-А снижена (около 0,5 МоМ). При этом степень различия концентрации β-ХГЧ при трисомии 21 и при нормальном кариотипе увеличивается при увеличении срока беременности, тогда как степень различий в концентрации РАРР-А уменьшается. Эти временные изменения уровней биохимических маркеров и их зависимость от такого показателя, как вес беременной женщины, должны быть учтены при определении методики расчета определения индивидуального риска для конкретной пациентки.
Комбинация данных ультразвукового и биохимического исследования позволяет увеличить эффективность выявления плодов с болезнью Дауна до 85%. В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с болезнью Дауна или другими хромосомными заболеваниями.

Для расчета риска хромосомных аномалий в нашем Центре используется программа

Специалисты, занимающиеся расчетом риска хромосомной патологии плода на основании оценки его профиля, прошли соответствующее обучение и сертификацию (FMF), подтверждающую уровень качества выполнения данного вида ультразвукового исследования.
Более подробную информацию о специалистах с сертификатом компетентности FMF можно получить на официальном сайте FMF.

FMF – Fetal Medicine Foundation – (Фонд медицины плода) fetalmedicine.org – является зарегистрированной в Великобритании благотворительной организацией, которая организовала обучение и сертификацию специалистов по проведению ультразвукового скрининга в первом триместре беременности. Обучение включает в себя теоретический курс, практическое обучение стандартам получения ультразвуковых изображений и измерений ТВП, а также предоставление отчета по обучению, состоящего из ультразвуковых изображений проведенных исследований.

СКРИНИНГ I триместра. Комплексная диагностика в 11 нед. – 13 нед. беременности. Результаты готовы в день обращения!

Проводится оценка рисков:

– для трисомий 21, 18 и 13 на сроке беременности 11-13 недель путем сочетания материнского возраста + данных УЗИ – толщины воротникового пространства, частоты сердечных сокращений плода + исследования крови матери – материнской сыворотки ß-hCG и PAPP-A и расчетом риска на синдромы программой “ASTRAYA” с целью исключения патологии плода на этапе внутриутробного развития.

Комплексный подход в диагностике позволяет обнаружить плодов с высоким риском синдрома Дауна (трисомия 21); трисомии 18 ( синдрома Эдвардса); трисомии 13 (синдрома Патау), выявить нарушения развития внутренних органов плода, исключить пороки развития мозга, сердца и др. органов на ранних сроках.
В случае выявления у плода патологии, родителям предоставляется полная информация о характере и особенностях порока развития, возможностях современной медицины в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка, тщательно взвесив свои собственные возможности.

Индивидуальный подход, интерпретация результатов, сопровождение на всех этапах УЗ- диагностики. Протокол исследования с комментарии (на любом иностранном языке) по желанию, высылаем по электронной почте.

– NEW! Дополнительно проводится оценка рисков

– риск преэклампсии;
– риск гестационного сахарного диабета;
– риск выкидыша на сроках 11-24 недели;
– риск мертворождения;
– риск ограничения (задержки) роста плода
– риск макросомии (вес плода при рождении более 4 кг);
– риск преждевременных родов (