Пренатальные скрининги при беременности

Пренатальный скрининг

— С малышом все в порядке? — спрашивают женщины, разглядывая на экране пятимиллиметровый эмбрион.
— Да, пока все хорошо. Размеры плодного яйца и эмбриона соответствует сроку, есть красивый желточный мешок, но более точную информацию мы получим несколько позже.
— На скрининге?
— Да, на скрининге.

Само слово «скрининг» во время беременности порождает некоторую путаницу. Скрининги во время беременности бывают разные. Мы уже обсуждали скрининг на гестационный сахарный диабет, скрининг на гестационный гипотиреоз, пришло время обсудить самый важный скрининг — на врожденные заболевания.

Какие нарушения покажет пренатальный скрининг

Некоторые заболевания отчетливо видны при проведении УЗ-диагностики на определенном сроке беременности, но часть генетических нарушений могут не иметь явных УЗ-признаков, особенно в первой половине беременности. Поэтому беременным назначают целый комплекс диагностических мероприятий, который надо провести до 22-й недели гестации.

В первую очередь выявляют самые распространенные трисомии:

• Синдром Дауна (лишняя хромосома в 21-й паре). Это генетическое заболевание хорошо известно, потому что встречается очень часто (приблизительно один случай из 700 родов). Таких особенных детей воспитывают Ирина Хакамада, Эвелина Бледанс. Это непростая задача, требующая много терпения, сил и любви.
• Синдром Эдвардса (лишняя хромосома в 18-й паре). Встречается примерно один раз на 3000 родов. Аномалии черепа сочетаются с пороками сердца и крупных сосудов и сопровождаются глубоким поражением интеллекта. 60 % детей с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5–10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца.
• Синдром Патау (лишняя хромосома в 13-й паре). Такие дети рождаются один на 7000 родов. Как правило, они страдают множественными врожденными пороками, 95 % умирают в первые месяцы жизни. Выжившие имеют крайнюю степень поражения интеллекта — идиотию.

Основная задача пренатального скрининга — вовремя заподозрить, что ребенок может родится больным, и предоставить женщине возможность принять решение: проводить уточняющие исследования или не проводить; продолжать вынашивать эту беременность или прервать.

Первый скрининг

Первый скрининг — самый главный. Проводится в сроке беременности от 11 недель 6 дней до 13 недель 6 дней. Скрининг включает УЗИ и биохимическое исследование двух показателей в сыворотке крови: свободной субъединицы β-ХГЧ и РАРР-А (Pregnancy-associated plasma protein-A — плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью).

Врач УЗ-диагностики ищет аномалии развития плода и обязательно измеряет толщину воротникового пространства и наличие носовых костей (это важные маркеры, которые используют для расчета риска).

Затем все показатели загружают в компьютерную программу, указывая возраст, вес пациентки, расовую принадлежность, срок беременности, некоторые сопутствующие заболевания и особенности течения беременности, лекарственные препараты, применявшиеся во время гестации.

Компьютерная интегративная оценка этих показателей позволяет диагностировать до 90 % трисомий по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и до 95 % трисомий по 18-й и 13-й хромосомам (синдром Эдвардса и синдром Патау). Результат представлен в виде графика и в цифрах. В РФ преимущественно используется компьютерная программа PRISCA.

Второй вариант компьютерной оценки результата — использование программы ASTRAIA, которая была разработана Институтом внутриутробной медицины (Fetal Medicine Foundation, FMF), Лондон, и всемирно известными экспертами в области гинекологии и предродовой диагностики. Для того чтобы использовать эту программу, врач должен получить сертификат FMF и купить лицензию.

Особенностью ASTRAIA является возможность добавить в программу несколько ультразвуковых параметров и данные кровотока в венозном протоке, что позволяет прогнозировать не только риск трисомий по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом, но и заранее предсказать вероятность развития преэклампсии — грозного осложнения беременности, которое возникает в третьем триместре.

Второй скрининг и УЗИ

Второй скрининг — это квадротест в сроке от 15 недель 6 дней до 18 недель 6 дней. Этот этап предполагает только биохимическое исследование крови: α-фетопротеин (АФП), неконъюгированный эстриол, β-ХГЧ, ингибин А. Кроме рисков трисомий квадротест позволяет заподозрить еще одну группу пороков — дефекты нервной трубки у плода.

Завершает рутинный диагностический этап ультразвуковое исследование на сроке 18–21 недель беременности.

Скрининги необходимо проводить в строго регламентированные сроки беременности. Неправильно выбранное время делает исследование совершенно неинформативным. Беременные, опоздавшие на первый скрининг, могут пройти второй. Делать и первый, и второй скрининг можно (если лечащий врач хочет получить более полную оценку ситуации), но результаты первого скрининга считаются более точными.

Но и «плохой» скрининг — ни в коем случае не диагноз. Это просто риск. Ситуация, требующая уточнения. Тем не менее, получив «плохой» результат первого скрининга, не стоит занимать страусиную позицию и ждать результат квадротеста (вдруг хороший придет!).

Чем быстрее врачи смогут уточнить состояние плода, тем больше времени остается на принятие решения: продолжать вынашивать беременность и растить особенного ребенка, или прервать беременность и пойти на следующую попытку рождения здорового малыша.

О том, как врачи проводят уточняющие тесты, если выявленный риск высок, я расскажу вам в следующий раз.

Пренатальный скрининг всем ли нужен?

Пренатальный скрининг всем ли нужен? Frautest 19 Октября 2018

Предродовой или пренатальный скрининг включает проведение лабораторной биохимии (анализа крови) и УЗИ. Цель этих исследований — определение возможных рисков рождения ребенка с пороками развития из-за хромосомных отклонений. С помощью скрининговых исследований можно с достаточной достоверностью выявить наличие у ребенка таких патологий развития нервной системы как синдром Дауна (сД), синдром трисомии 18 (синдром Эдвардса, сЭ), дефекты закрытия нервной трубки (ДНТ), синдром Патау и других. Прохождение такого скрининга в России рекомендовано всем женщинам, вставшим на учет по беременности, на основании Приказа МЗ РФ №457 от 2000 года.

Заболевания, выявляемые с помощью тестов

Синдром Дауна — геномная патология: в полном наборе у ребенка 47 хромосом вместо 46. Такая хромосома появляется в 21 паре и потому другое название сД — трисомия 21. Частота этой патологии довольно высока, при ней рождаются дети с характерными чертами внешности, нарушениями развития на умственном и психо-эмоциональном уровне.

Синдром Эдвардса — также хромосомное нарушение, когда в 18 паре хромосом появляется дополнительная, третья копия хромосомы вместо положенных двух. Соответственно другое его название — трисомия 18. Дети рождаются с глубокими пороками, несовместимыми с жизнью.

Дефект закрытия невральной трубки (ДЗНТ) — это нарушение процесса развития организма еще на стадии зародыша, когда в результате геномного сбоя у ребенка может отсутствовать часть черепа вместе с головным мозгом или остаться незакрытым позвоночный канал. Дети умирают еще до родов, и лишь часть выживших могут прожить до недели.

Как проходит скрининг

В первые три месяца беременности на сроках 10-14 недель женщина должна пройти УЗИ скрининг, во время которого определяется, как протекает и развивается данная беременность, и одновременно проводится определение:

• толщины воротниковой складки;
• определение расстояния от темечка плода до копчика (КТР);
• наличия носовой косточки.

В воротниковой зоне по спинной поверхности шеи плода впервые 14 недель скапливается подкожная жидкость. Если толщина «воротника» более 3 мм, то это может говорить о риске сД. Если к этому признаку присоединяется отсутствие или недоразвитие носовой косточки, то подозрения на риск данного синдрома увеличиваются.

Второе УЗИ проводится в 16-18 недель.

Но одного только УЗИ недостаточно и потому в скрининг входят исследования некоторых биохимических показателей крови: непрямой метод анализа белков плода.

Биохимический скрининг (двойной и тройной тест)

Двойной тест биохимии крови матери — это определение количественного содержания эмбриональных белков-маркеров: свободного b-ХГЧ (гормона гонадотропина) и PAPP-A (особого белка плазмы, появляющегося во время вынашивания) в крови женщины. Срок исследования четко ограничен — 11-13 неделя гестации.

Тройной тест — это определение b-ХГЧ, АФП — гликопротеина плода и Е3 — свободного эстриола. Сроки проведения — 16-18 недель.

Все перечисленные субстанции типичны для беременности — вне ее их нет в крови женщины или их количество ничтожно. По количественному показателю и динамике его изменений в сочетании с другими диагностическими обследованиями, можно сделать выводы о том, что у плода, возможно, имеются отклонения в развитии.

Гормон, вырабатываемый хорионом b-ХГЧ появляется в организме с момента зачатия. В промежутке между 2 и 5 неделей каждые двое суток его концентрация повышается в 1,5 — 2 раза. В 10-11 недель определяется его максимум, а далее его содержание стабилизируется и к концу беременности снижается. Чрезмерное его количество может говорить о риске синдрома Дауна, снижение — синдрома Эдвардса.

У РАРР-А большая роль в поддержании работы плаценты, иммунитета. Его показатели растут по мере развития беременности. Если показатель этого белка низок, то вероятность хромосомных нарушений велика. Особенно важен он как маркер синдрома Дауна.

АФП — белок плазмы, вырабатывается организмом плода. С 10 по 30 неделю его количество в крови матери нарастает, а потом постепенно опускается. Высокий уровень этого белка может, служить маркером аномалий плода, в том числе связанных с дефектами нервной системы. Низкие его цифры могут быть при синдромах Дауна и Эдвардса.

Свободный эстриол вырабатывается плацентой и обеспечивает нормальную работу беременной матки. С начала плацентарного периода его уровень растет. Поэтому быстрое снижение возможно указывает на нарушения развития эмбриона и плода, его тяжелые заболеваний, в том числе геномные.

Для этих анализов кровь берется из вены, утром натощак. Данные переводятся в особый коэффициент — МоМ. Это среднее (медианное) значение с учетом множества индивидуальных факторов женщины (возраст, наличие вредных привычек, хронических заболеваний, особенно сахарного диабета, какая по счету беременность и количество плодов в ней и т. п.). Медиана заносится в специальную программу, где рассчитывается МоМ профиль женщины. Полученный расчет сравнивается с типичными профилями при тех или иных патологиях плода. По степени сходства профилей можно говорить о риске патологии. Если риск есть, то женщина направляется на дополнительные обследования к генетику, на процедуры забора материала от плода — кордоцентез, амниоцентез и биопсию хориона.

Виды обследований при высоком риске нарушений развития плода

Биопсия хориона — процедура получения тканей ворсистой оболочки хориона, из которой впоследствии образуется плацента. Генетически сходна с плодом, поэтому исследование клеток хориона показывает наличие отклонений развития будущего ребенка. Делается в специализированных медицинских центрах за 1 день. Сама процедура безболезненная, риск для малыша (выкидыш) — не более 1,5%. Данные обрабатываются в течение 2-3 дней.

Амниоцентез — забор околоплодной амниотической жидкости. Осуществляется в стационаре. Риск выкидыша не более 1%. Результат готов через 2-3 недели.

Кордоцентез — пункция сосудов пуповины для забора крови плода, а в некоторых случаях и для проведения лечения плоду. Назначается не ранее 20-ой недели. Риск выкидыша — 1-2%, результаты интерпретируются в течение 4-5 дней.

Неинвазивные пренатальные тесты: новые возможности дородовой диагностики

Пренатальный скрининг — это мероприятия, которые позволяют получить данные о здоровье малыша, находящегося в утробе.

Скрининг во время беременности помогает уточнить срок беременности, а также определить нет ли хромосомных аномалий у плода или грубых, абсолютно летальных пороков развития.

Хромосомные аномалии — это изменения числа хромосом или их структуры. У человека в каждой клетке организма кроме половых, содержится 46 хромосом, 22 из них парные: одна хромосома передается от матери, другая от отца. 45 и 46 хромосомы определяют пол человека, поэтому кариотип нормального здорового мужчины — 46, XY; женщины — 46, XX.

В России пренатальный скрининг проводится трижды во время беременности: в первом, во втором и третьем триместре. Скрининг первого и второго триместра включает измерение биохимических показателей крови и выполнение ультразвукового исследования, поэтому называется комбинированный.

В третьем триместре беременным выполняют только УЗИ.

Метод комбинированного скрининга — это косвенный метод оценки количества хромосом будущего ребенка.

С 11 по 13 неделю выполняется первый пренатальный скрининг. Во время выполнения УЗИ, врач определяет точный срок беременности, размеры плода, его пропорции.

Для биохимического скрининга исследуют на два гормона крови: b-ХГЧ и PAPP-A. Данные УЗИ и лабораторные результаты оцениваются вместе с помощью программы, которая рассчитывает генетический риск.

Для каждого параметра УЗИ и биохимического показателя существуют референтные интервалы, границы нормы. В случае выявления отклонений результатов, женщина получает направление на выполнение уточняющих процедур, в том числе инвазивных тестов: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Однако их назначение не всегда оправдано, поскольку при биохимическом скрининге, ложноположительные результаты встречаются с частотой 4–5%. Из 20 женщин, у которых выявлен высокий риск и которым выполнили инвазивный подтверждающий тест, только у одной патология будет подтверждена, а у 19 из 20 выполнение процедуры будет не оправдано.

Опасность инвазивных методов дородовой диагностики

Инвазивные методы дородовой диагностики — диагностические процедуры, выполнение которых происходит при наличии определенных показаний. Для генетических исследований, анализ выполняется из ткани плаценты (биопсия ворсин хориона), околоплодной жидкости (амниоцентез) или пуповинной крови (кордоцентез). В 99% анализ даст точный ответ, есть ли патология числа хромосом у плода или нет. Но инвазивные манипуляции представляют опасность для здоровья малыша и несут переживания матери. Выполнение связано с риском потери беременности в 2–10% случаев.

Перед инвазивной процедурой стоит пройти НИПТ

НИПТ представляет альтернативу биохимическому скринингу. Его назначение целесообразно после обнаружения высокого риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или иного генетического нарушения по данным биохимического скрининга. При желании, НИПТ может заменить биохимический анализ. НИПТ оправдывает проведение инвазивных методов и позволяет беременной женщине сохранить свое здоровье и здоровье будущего ребенка.

Возможности НИПТ

НИПТ определяет присутствие дополнительной хромосомы в 21, 13, 18 парах хромосом, а также нестандартное число хромосом — 69 вместо 46 (триплоидия).

НИПТ оценивает риск патологии половых хромосом. Появление дополнительной X или Y-хромосомы приводит к развитию стойких генетических синдромов.

В исключительных случаях, НИПТ выявляет микроделеционные синдромы, при которых отсутствует небольшая часть генетической информации.

Как дополнительная опция, анализ определяет пол ребенка.

Принцип НИПТ

НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента. В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК. К 9-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.

Этапы проведение анализа

На первом этапе кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Вторым этапом является увеличение числа копий ДНК и создаются геномные библиотеки для каждой женщины. Происходит расшифровка генома матери и ребенка и сравнение. Третий этап — анализ данных и обработка с помощью математического алгоритма. Завершающий этап получение отчета.

Если принцип один, в чем отличия?

Основная проблема при работе с фетальной фракцией ДНК — разделение генетической информации матери и плода.

Разница в методологии анализа и обработке данных привела к существованию несколько НИПТ: Panorama, Arioza, Veracity и др.

Для анализа последовательности внеклеточной ДНК используются два биоинформационных подхода: количественный и технологии подсчета однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).

В Количественном методе подсчета сравнивают относительное количество последовательностей интересующей хромосомы с эталонной хромосомой. В качестве сравнения может использоваться набор хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Метод имеет недостаток — эффективен в выявлении риска анеуплоидии 21 и 18, но не 13 хромосомы.

Пренатальный тест Panorama использует метод сравнения SNP материнской и фетальной ДНК. Генотип материнской ДНК, полученной из лейкоцитов крови, «вычитается» из образца плазмы. Благодаря технологии, чувствительность метода составляет 99%.

10 причин, почему ДНКОМ выполняет НИПТ Panorama

В лаборатории ДНКОМ мы выбрали исследование «тест Panorama» по следующим причинам:

1. Возможность определение риска на ранних сроках (от 9 полных недель гестации).
2. Тест работает при концентрации фетальной ДНК 2,8%, поэтому % результатов с неопределенным ответом сведен к минимуму.
3. Тест подходит для скрининга беременных женщин любых возрастов.
4. Тест Panorama валидирован как скрининговый тест для выявления микроделеционных синдромов.
5. Анализ выполняется в аккредитованной лаборатории Natera, США.
6. 0% ошибок по определению пола будущего малыша.
7. Анализ можно применять при донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве.
8. Тест применяется при беременности двойней и определяет зиготность для двойни: монозиготная или дизиготная.
9. Фетальная фракция и определение пола плода определяется для каждого плода из двойни.
10. Аналитические характеристики набора:

• Чувствительность набора 98–99%.
• Специфичность набора 99,5–100%.
• PPV (положительная предсказательная величины).
• NPV (отрицательная предсказательная величина).

Ограничения

Важно помнить об ограничениях теста:

• Не принимаются на исследование образцы в случае известных исчезнувших близнецов.
• Не принимаются на исследование образцы при трёхплодной беременности и более.
• Переливание крови беременной, пересадка костного мозга, онкологические заболевания — являются противопоказаниями к выполнению теста.

Результат теста Panorama содержит отчет с указанием индивидуальных рисков по каждой хромосоме, PPV и NPV, % фетальной ДНК и пол ребенка. Анализ выдается на двух бланках, один из которых представляет американский оригинал.

Обязательно после получения результатов проконсультироваться с Вашим акушер-гинекологом и генетиком.

Знание особенностей методологии НИПТ и достоинств поможет принять правильное решении в выборе теста для себя и своего будущего ребенка.

Пренатальный скрининг – ранняя диагностика аномалий плода

Многие будущие мамы жалуются на то, что приходится часто сдавать анализы и проходить разные обследования. Зачем только это нужно? Однако Приказ Минздрава РФ обязывает проводить пренатальный скрининг всем беременным.

Есть методы, которые позволяют на ранних стадиях беременности выявить риск рождения ребенка с грубыми пороками развития и хромосомными нарушениями. В план обследования беременной входят два пренатальных скрининга – первый скрининг в I триместре и второй скрининг во II триместре. Несмотря на то, что эти обследования занимают время, следует сделать скрининг, чтобы быть уверенным в том, что с ребенком все нормально.

Что такое скрининг? «Скрининг» переводится как «просеивание»: из всех прошедших обследование выявляется группа женщин, у которых высокий риск по результатам скрининга рождения ребенка с патологией.

Пренатальный скрининг (дородовый) и сроки его проведения

Основной целью перинатального скрининга является выявление беременных, у которых могут родиться дети с синдром Дауна, пороками развития нервной трубки или синдром Эдвардса.

Прежде всего, во время первичного осмотра беременной и беседы с ней выявляются факторы риска возникновения патологии у будущего ребенка. Таковыми являются:

• возраст беременной более 35 лет;
• самопроизвольные аборты на ранних сроках беременности;
• применение на ранних сроках беременности медикаментов;
• перенесенные бактериальные или вирусные инфекции в эти же сроки;
• наличие в семье ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными заболеваниями и врожденными пороками развития;
• наследственные заболевания у родственников;
• носительство хромосомных аномалий у беременной или ее супруга;
• вредные воздействия окружающей среды до зачатия.

Перинатальный скрининг – это комплекс исследований, направленных не только на выявление хромосомных аномалий, но и грубых врожденных пороков развития плода. Пренатальный скрининг состоит из нескольких этапов, которые очень важны в плане получения информации о развитии плода и возможных проблемах.

Пренатальный скрининг включает в себя:

• биохимический скрининг – определение в крови специфических «маркеров», которые изменяются при различных патологиях (синдром Дауна, синдром Эдвардса, пороки развития нервной трубки). Биохимический скрининг отличается при первом скрининге и втором скрининге.
• ультразвуковой скрининг. Скрининг УЗИ проводится в каждом триместре беременности и выявляет большинство дефектов и аномалий развития ребенка.

Обследования первого триместра – первый скрининг или «двойной» тест скрининг

Обследование проводят с 11-й по 13-ю неделю. Начинают обследование со скрининга УЗИ, который должен подтвердить сроки беременности. В ходе обследования у плода измеряются копчико – теменной размер и толщина воротникового пространства. Скрининг УЗИ будет информативным только в том случае, если копчико – теменной размер равен или более 45,85 мм.

Толщина воротникового пространства более 3 мм может указывать на нарушения развития плода. Если скрининг УЗИ подтверждает сроки беременности 11-13 недель, то проводится биохимический скрининг.

Биохимический скрининг во время первого скрининга включает определение хорионического гормона человека – скрининг ХГЧ. Этот гормон вырабатывают клетки хориона, и скрининг ХГЧ позволяет определить беременность на 2-3-й день после оплодотворения. Гормон ХГЧ состоит из альфа и бета единиц. Определение бета единицы используется в диагностике многих патологических состояний, поэтому скрининг ХГЧ проводится в динамике.

При нормальном течении беременности уровень гормона постепенно повышается, и максимальное значение достигается к 10-12-й неделе. Затем его уровень должен постепенно снижаться, и во второй половине беременности быть постоянным.

Расшифровка скрининга ХГЧ

Хороший скрининг считается, если уровень ХГЧ на 11-12-ой неделе составляет 20000- 90000 мЕд/мл. Если при скрининге ХГЧ выявляется повышенный уровень гормона, то это считается плохой скрининг, поскольку можно заподозрить сахарный диабет у беременной и синдром Дауна у ребенка.

Точно также плохой скрининг, если при скрининге ХГЧ уровень его понижен. Это может свидетельствовать о наличии внематочной беременности, угрозе самопроизвольного аборта задержке развития плода, плацентарной недостаточности и гибели плода во второй половине беременности. Однако не стоит волноваться, поскольку один тест скрининг ни о чем еще не говорит, необходимо дополнительное обследование беременной.

Биохимический скрининг в первый скрининг при беременности включает также сдачу анализа крови на плазменный протеин А – это белок РАРР-А, который обеспечивает работу плаценты.

Расшифровка скрининга РАРР-А

Норма белка РАРР-А в сыворотке крови на 11-12-ой неделе составляет 0,7-4,76 мЕД/мл. Снижение уровня белка РАРР-А при скрининге свидетельствует о рисках хромосомных аномалий плода, угрозе выкидыша или замершей беременности.

Обследования второго триместра – второй скрининг или «тройной» тест скрининг

Этот скрининг беременных проводят с 16-й по 20-ю неделю. Второй скрининг тоже направлен на выявление риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки, а также с другими аномалиями. Это также комбинированный скрининг беременных, который включает биохимический скрининг и скрининг УЗИ.

Биохимический скрининг при втором скрининге беременных предполагает сдачу анализа крови на альфа–фетопротеин (АФП), свободный эстриол и повторный анализ на хорионический гонадотропин. Альфа-фетопротеин – это белок, который обнаруживается в крови ребенка на стадиях эмбрионального развития, он вырабатывается в печени ребенка.

Расшифровка скрининга по уровню АФП

Хороший скрининг, если уровень АПФ в сыворотке крови на 15-19-ой неделе составляет 15-95 Ед/мл. Плохой скрининг считается, если уровень белка повышается, что может говорить о наличии порока развития нервной трубки, затылочной черепно-мозговой грыже, атрезии пищевода, некрозе печени плода, несращении передней брюшной стенки или пупочной грыже. Плохой скрининг также в том случае, если обнаружено понижение уровня белка. В таком случае скрининг показывает риски синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или смерти плода.

Свободный эстриол, уровень которого определяется при втором скрининге, вырабатывает плацента, а несколько позже печень плода. Уровень этого гормона при нормальном течении беременности постоянно растет.

Расшифровка скрининга по уровню эстриола в сыворотке крови

Норма свободного эстриола на 17-18-ой неделе составляет 6,6-25,0 Ед/мл. Если по результатам скрининга повышен уровень эстриола, то это может свидетельствовать о многоплодной беременности, наличии крупного плода, заболеваниях печени и почек у беременной.

О плохом скрининге говорят в том случае, если уровень эстриола снижен, что может свидетельствовать об угрозе преждевременных родов и фетоплацентарной недостаточности. Кроме того, такой результат скрининга говорит о риске синдрома Дауна, анэнцефалии плода и внутриутробной инфекции.

В результатах скрининга рассчитывается генетический риск. Расчеты проводит компьютерная программа с учетом возраста, веса, наличия хронических заболеваний у женщины, а также наследственных болезней в семье.

Расшифровку скрининга должен проводить генетик. Только он может оценить наличие ошибок скрининга, которые могут быть связаны с токсикозом, избыточным весом или несоблюдением сроков сдачи анализа. Не стоит забывать, что результаты скринингов беременных не служат основанием для постановки диагноза – они только определяют вероятные риски.

Если в результате исследований первого и второго скрининга показатели превышают нормы в несколько раз, то результат скрининга – высокий риск развития патологии и беременной предлагают пройти консультацию генетика. А он уже назначает дополнительные анализы для уточнения диагноза. Дополнительные исследования назначаются в случае высокого риска патологии по результатам скрининга.

Ультразвуковой скрининг третьего триместра – скрининг 3 триместра

В третьем триместре проводится только скрининг УЗИ. Скрининг 3 триместра проводится в срок 32-34 недели, поскольку в этом сроке часто обнаруживается плацентарная недостаточность. УЗИ дает сведения о состоянии и расположении плаценты, о количестве околоплодных вод и положении плода.

Иногда по результатам скрининга в 3 триместре возникает необходимость проведения допплерометрии и кардиотокографии. Допплерометрия дает информацию о кровоснабжении плода и проводится она после 30-й недели. Исследуется скорость кровотока в сосудах матки и пуповины, а также в средней мозговой артерии и аорте плода. При недостаточном кровоснабжении плаценты назначаются препараты для его улучшения. Кардиотокография регистрирует сердцебиение плода и его изменения. Исследование рекомендуется проводить с 32-й недели беременности.

Многие будущие мамы сразу отказываются сделать скрининг, и говорят, что рожать будут в любом случае. Если вы не хотите сделать скрининг, то это ваше право. Признательные скрининги не являются строго обязательными. Врач только направляет на скрининг и рекомендует, если это необходимо, дальнейшее обследование. Врач должен объяснить, зачем проводится скрининг, что может быть выявлено и какие прогнозы возможны после проведения скрининга. Также должен рассказать о высоких рисках по результатам скрининга.

Где сделать скрининг?

Врачи гинекологи направляют беременных в лаборатории, имеющие необходимые тест системы и качественное оборудование, где можно сделать скрининг. И в случае выявления при скрининге рисков врожденных пороков и аномалий беременные направляются в медико-генетический центр, который можно назвать центром скрининга. Медико-генетические центры есть во всех областных городах, поэтому сделать скрининг не составит труда. В центр скрининга можно обратиться и без направления гинеколога.

Скрининговые исследования проводятся не только беременным, но существует и скрининг новорожденных.

Скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных детей на наличие наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг направлен на раннее выявление адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии. По результатам неонатального скрининга проводится своевременное лечение новорожденных, что является профилактикой появления тяжелых осложнений, инвалидности и снижения детской летальности.

Неонатальный скрининг проводится в родильных домах путем забора крови из пятки ребенка на 4 день жизни. Дети с наследственными заболеваниями, которые нуждаются в лечении, направляются в федеральные специализированные медицинские учреждения. Если вы сомневаетесь в результатах исследования можно обратиться в городской или республиканский центр неонатального скрининга. Такие центры есть в Москве, Санкт-Петербурге.

Кроме этого, осуществляется аудиологический скрининг – тест на тугоухость и глухоту. Аудиологический скрининг новорожденных, а также детей первого года жизни проводится в два этапа. Первый этап аудиологического скрининга проводится новорожденным на 3-4 сутки в родильных домах. При отсутствии такой возможности в родильном доме аудиологический скрининг обязательно нужно провести в детской поликлинике.

Если по результатам аудиологического скрининга выявлены дети, имеющие риск по тугоухости и глухоте, то они подлежат направлению в центр реабилитации слуха. Здесь проводится второй этап аудиологического скрининга – углубленное диагностическое обследование и решается вопроса о лечении. В данном случае проводится кохлеарная имплантация. Чем раньше провести ребенку кохлеарную имплантацию, тем лучше он будет развиваться и говорить.

Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA – 1 (биохимический скрининг 1 триместра – «двойной тест» 1 триместра, расчет рисков с использованием программы PRISCA)

Краткое описание исследования «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1)»

Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований:

• свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ, free β-hCG), тест № 189;
• РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью), тест № 161.

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от 01 ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»).

С какой целью проводят пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода – трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау).

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных биохимических маркеров (в 1 триместре – свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР) и показателей УЗИ (толщина воротникового пространства плода ТВП, данные по визуализации носовой кости). Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.

Правила подготовки к исследованию «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1»

Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.

Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя, за час до исследования – курение.

Скрининг первого триместра оптимален на 11-13 неделях, второго триместра – на 16-18 неделях. Данные УЗИ I триместра могут быть использованы для расчета риска при проведении биохимического скрининга II триместра. С общими рекомендациями для подготовки к исследованиям можно ознакомиться здесь >>.

В каких случаях проводят исследование «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1»

Пренатальный скрининг беременных на сроке 11-14 недель беременности для оценки риска наличия трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 13/18.

Особыми показаниями к назначению скрининговых исследований для выявления риска хромосомных аномалий плода являются:

• возраст женщины старше 35 лет;
• наличие в семье ребёнка (или в анамнезе – плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
• наследственные заболевания у ближайших родственников;
• радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Для выполнения исследования необходимо заполнить направительный бланк.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1»

Внимание! Расчёт для тройни невозможен (в программе PRISCA нет соответствующих статистических алгоритмов).

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса), которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных результатах обследований и индивидуальных данных. Например, показатель риска 1:6250 означает, что статистическая вероятность рождения ребенка с соответствующей патологией составляет один случай из 6250 беременностей с подобными индивидуальными данными. В программе PRISCA установлены условные пороги для выделения группы повышенного риска – частота выше 1/250 для трисомии 21 (синдром Дауна) и выше 1/100 для трисомий 13/18.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ – это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По текущим рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.

Использование комплексного (УЗИ ТВП + биохимические тесты) скрининга, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85-90% случаев при 5% ложноположительных результатов. Комплексный скрининг помогает выявлять не только риск хромосомной аномалии плода, но и общий риск патологии беременности.

Что такое скрининг при беременности, зачем он нужен и когда проводится?

Скрининг при беременности – это комплекс медицинских исследований, тестов и прочих диагностических процедур для предварительного вычисления женщин с высоким риском развития определенных заболеваний у неё или плода на период его вынашивания или появления осложнений при беременности/в родах.
Бояться скрининга не следует, так как даже при сомнительном результате исследований это отражает лишь вероятность патологий, а не их наличие.

Скрининг при беременности – это комплекс медицинских исследований, тестов и прочих диагностических процедур для предварительного вычисления женщин с высоким риском развития определенных заболеваний у неё или плода на период его вынашивания или появления осложнений при беременности/в родах.

Бояться скрининга не следует, так как даже при сомнительном результате исследований это отражает лишь вероятность патологий, а не их наличие.

Для чего нужен скрининг?

В большей степени пренатальная (дородовая) диагностика необходима для двух целей: спрогнозировать риски возникновения осложнений при беременности и вывить предпосылки развития пороков развития плода.

Возможные осложнения беременности, выявляемые на скринингах:

• Прекэклампсия – патологическое состояние, характеризующееся повышение артериального давления, протеинурией (наличия белка в моче), возможными отеками и поражением почек и других органов. Чаще развивается во второй половине беременности.
• Эклампсия – угрожающее жизни матери и плода состояние, для которого характерно повышение артериального давление, судороги, кома и летальный исход (матери и /или плода)
• Фетоплацентарная недостаточность (ФПН) – патологическое состояние матери (плаценты в частности), приводящее к гипоксии (недостатку кислорода) и задержке развития плода с высоким риском внутриутробной гибели плода.
• Задержка внутриутробного развития (ЗВУР) плода – патологическое состояние, при котором плод по росту и массе тела отстает от своего гестационного (предполагаемого) возраста.
• Замершая беременность – патологическое состоение, при котором плод останавливается в развитии и гибнет нас роке до 28 недель.

Врожденные пороки развития плода, регистрируемые во время скринингов:

• Анэнцефалия – полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, мягких тканей и костей свода черепа.
• Микроцефалия – выраженное уменьшение размеров черепа и головного мозга при сохранении нормальных размеров других частей тела.
• Расщелина неба («заячья губа») – разрыв/расщелина в средней части неба плода, формирующаяся из-за незаращения половин неба.
• Гидроцефалия – избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга.
• Врожденные пороки сердца – дефекты в структуре сердца и/или магистральных сосудах у плода.
• Множество синдромов: Дауна, Патау, Шерешвского-Тернера и др).

После скрининга беременных делят по группам риска возможного развития осложнений у самих женщин и их плодов. Дальнейшее ведение берменности (диагностика, лечение и родовспоможение) у каждой группы отличаются. Благодаря скрининговой системе повысилась рождаемость здоровых детей и снизилась смертность плодов во время вынашивания.

Какие бывают скрининги

Существует 5 видов скрининга во время беременности:

• Ультразвуковой;
• Биохимический;
• Иммунологический (проверка беременной на ряд инфекций, потенциально нарушающих развитие плода. К ним относится краснуха, герпес, ветряная оспа, цитомегаловирус, токсоплазмоз и др. Назначается всем при постановке на учет по поводу беременности);
• Цитогенетический (не обязателен, проводится по показаниям);
• Молекулярный (выявление редких мутаций, встречающихся с частотой не более 1%. Назначается в уникальных случаях)

Отдельно выделяют инвазивную диагностику: биопсию хориона (забор кусочка тканей наружной оболочки вокруг зародыша), амниоцентез (пункция для забора околоплодных вод), плацентоцентез (биопсия плаценты) и кордоцентез (забор пуповинной крови плода). Это сложные манипуляции, они необходимы для цитогенетического исследования при поиске хромосомных болезней. Проводится крайне редко и только после каскада других обследований с неутешительными результатами, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Помимо 5 видов скрининга каждые 2-4 недели беременные сдают кровь и мочу для общеклинического анализа.

Рассмотрим подробнее, зачем нужно каждое обследование.

Клинический анализ крови

Общий анализ крови (ОАК) – обязательное исследование, назначаемое при каждом обращении к терапевту (и практически ко всем другим медицинским специалистам). Данные этого обследования позволяют получить общее представление о состоянии организма пациентов.

В первой половине беременности анализ проводится 1 раз в месяц, по второй половине – каждые 2 недели.

Основные показатели ОАК:

• Гемоглобин. Главный компонент эритроцитов (красных клеток крови). Функция гемоглобина – перенос кислорода от легких к органам и тканям и выведение углекислого газа. По концентрации гемоглобина определяют наличие анемии.
• Гематокрит – соотношение клеточных элементов и жидкостной среды крови. Это показатель отражает степень выраженности анемии, показывает насколько кровь густая (повышается риск тромбозов).
• Эритроциты – красные кровяные клетки. При скрининге у беременных определяют только количество эритроцитов, без оценки их характеристик.
• Цветовой показатель. Отражает содержание гемоглобина в эритроците. По нему оценивают характер анемии и наличие дефицита железа в организме.
• Тромбоциты – форменный элемент крови, участвующий в её свертывании и фибринолизе (рассасывании тромбов).
• Лейкоциты – белые кровяные клетки, участвуют в иммунных реакциях. Их функция – защита организма от вирусов, бактерий и других чужеродных частиц. Лейкоцитоз (повышение лейкоцитов) указывает на наличие воспаления или других патологий. Однако у беременных умеренный лейкоцитоз – норма.
• Лейкоцитарная формула. Это процентное соотношение разных видов лейкоцитов в крови: нейтрофилов, эозинофилов, базофилов, лимфоцитов и моноцитов). По этой формуле можно приблизительно предположить причину патологического процесса (вирусы, бактерии, паразиты, аллергия и др.).
• Скорость оседания эритроцитов (СОЭ). Повышение этого показателя указывает на наличие воспаления или заболевания. У беременных в норме СОЭ до 2 раз выше, чем у небеременных женщин.

Клинический анализ мочи

Обследование проводится для оценки состояния почек, нагрузка на которые у женщин во время вынашивания плода возрастает в несколько раз. Назначается ежемесячно в первую половину беременности, затем 1 раз в 2 недели.

Основные показатели общего анализа мочи:

• Количество;
• Цвет;
• Прозрачность;
• Плотность (удельный вес);
• pH – это концентрация свободных ионов водорода в мочи. Она зависит от количества кислот и кислых солей в ней;
• Белок. В моче здорового человека белка практически нет;
• Глюкоза. Глюкозурия (повышение глюкозы в моче) указывает на сахарный диабет у пациента. У беременных он гестационный, то есть появляется во время беременности и проходит после родов;
• Билирубин. В норме в моче его нет, появляется при желтухах;
• Уробилиноген. Это вещество, образующееся в кишечнике из билирубина. В моче могут быть его следы, полное его отсутствие означает, что желчь не поступает в кишечник, значит, есть проблемы с печенью или желчным пузырем;
• Кетоновые тела. Образуются при расщеплении жирных кислот в печени. В норме в моче отсутствуют;
• Эритроциты (красные кровяные клетки). В норме в моче отсутствуют или встречаются единичные;
• Лейкоциты (белые кровяные клетки). Могут обнаруживаться единичные;
• Эпителий. У здоровой женщины в ОАМ эпителиальные клетки отсутствуют;
• Цилиндры – белковые и клеточные частицы. Появляются при почечной патологии;
• Бактерии. В норме их нет в моче;
• Соли. Не должны обнаруживаться.

В рамках консультации вы сможете озвучить свою проблему, врач уточнит ситуацию, расшифрует анализы, ответит на ваши вопросы и даст необходимые рекомендации.

Биохимический скрининг

Анализ крови на биохимические маркеры включает в себя несколько показателей:

• Белок и его фракции;
• Глюкоза;
• Щелочная фосфатаза;
• Липидограмма;
• АСТ, АЛТ;
• Амилаза;
• Билирубин;
• Креатинин;
• Мочевая кислота;
• Электролиты (кальций, калий, натрий, магний) и др.

Дополнительно при биохимическом скрининге выявляют другие маркеры (индикаторы):

• Особые сывороточные белки.
• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, синтезируемый эмбрионом. Этот гормон зародыш вырабатывает через 24-48 часов после оплодотворения яйцеклетки. Его концентрация постепенно увеличивается и достигает пика на 8 неделе беременности, после чего снижается до постоянной величины (5000-50000 МЕл), которая сохраняется до родов. Высокая концентрация ХГЧ при первом скрининге может указывать на патологию.

Ультразвуковой скрининг

Ультразвуковое исследование (УЗИ) – высокоинформативный и безвредный метод, с помощью которого врачи наблюдают за развитием и состоянием плода с самых ранних этапов. Беременной не требуется специальная подготовка перед процедурой.

Аппарат УЗИ экспертного класса фирмы SAMSUNG

Всего проводится три скрининговых УЗИ:

• Первый скрининг – на 10-13 неделе беременности;
• Второй скрининг – на 18-20 неделе беременности;
• Третий скрининг – на 30-34 неделе беременности;

На ультразвуковом исследовании плодное яйцо в матке видно с 3-й недели. Сердцебиение плода при УЗИ определяется уже с 4-5 недели, а двигательная активность – с 7-8 недели.

Теперь рассмотрим, что определяют в каждом обязательном скрининге, проводимом раз в триместр.

Первый скрининг

В I триместре на 10-13 неделе беременности проводится комбинированный тест. Он включает в себя:

• Общий анализ крови;
• Общий анализ мочи;
• Биохимический анализ крови (поиск биомаркеров – признаков или индикаторов осложнений беременности или врожденных пороков развития плода);
• Определение хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
• УЗИ матки для оценки состояния плода.
• Скрининг на преэклампсию.

Преэклампсия – это осложнение беременности, проявляющееся приступами гипертензии (повышения артериального давления выше 140/90 мм рт. ст.) и появление протеинурии (белка в моче). Чаще возникает после 20 недели беременности, но предпосылки к дальнейшему её развитию можно определить и раньше.

Скрининг на преэклампсию включает в себя:

• определение протеинурии (количества белка в моче, на преэклампсию указывает результат ≥ 300 мг в сутки)
• измерение артериального давления (на преэклампсию указывает АД ≥ 140/90 мм рт. ст.).

Чем раньше проявится преэклампсия, тем тяжелее её течение.

Первый срикнинг – наиболее важный. Он позволяет вовремя оценить риски развития осложнения беременности и пороки развития плода или задержку его развития. Большинство внутриутробных патологий (80%) уже можно обнаружить в первом триместре беременности. Большую роль в этой диагностике играет УЗИ матки и плода.

Задачи УЗИ в I триместре:

• Подтверждение маточной беременности (нахождение плодного яйца в полости матки);
• Исключение внематочной беременности;
• Определение количества плодов;
• Оценка роста плода, его жизнеспособности, изучение анатомии;
• Диагностика осложнений беременности;
• Выявление патологий половых органов женщины.

Первый семестр – самый важный. Большинство патологий возникают именно на раннем сроке беременности. Поэтому так важно вовремя становиться на учет в женскую консультацию, а в идеале стоит планировать беременность заранее, пройдя диагностику и лечение у гинеколога, эндокринолога и других специалистов.

На сроке 12 недель врач может предположить пол ребенка с вероятностью 50%.

Если после данных манипуляций обнаружился высокий риск рождения ребенка с патологией проводится повторное УЗИ. При подтверждении патологии назначается пренатальное (дородовое) кариотипирование (исследование хромосом – структур ядер клеток, где расположены ДНК).

Такой двухэтапный подход позволяет выявить более 90% случаев хромосомных патологий у плода.

Второй скрининг

Проводится на сроке 18-20 недель беременности.

Включает в себя:

• Общий анализ крови;
• Общий анализ мочи;
• Биохимический анализ крови;
• Определение ХГЧ;
• Гормональный профиль (в первую очередь эстриол – женский половой гормон, вырабатываемый плацентой во время беременности);
• УЗИ матки;
• Скрининг на преэклампсию (измерение АД, выявление протеинурии).

Задачи УЗИ в II триместре:

• Оценка роста плода (исключение задержки его развития);
• Выявление пороков развития и хромосомных патологий;
• Оценка плаценты;
• Определение количества околоплодных вод.

Кроме того, на втором скрининге врач уже точно подтверждает пол ребенка, что также важно для женщин.

Третий скрининг

Проводится на 30-34 неделе беременности.

В диагностический комплекс обычно входит:

• Общеклинический анализ крови и мочи;
• Биохимический анализ крови;
• УЗИ матки и плода;
• Допплерография – исследование сосудов плода с помощью ультразвуковой методики;
• КТГ – кардиотокография. Это изучение сердечной деятельностью плода. Назначается при рисках внутриутробной гипоксии (кислородного голодания), а с 33 недель 1 раз в 2 недели до родов всем беременным.
• Скрининг на прекэклампсию (измерение АД, выявление протеинурии).

Задачи УЗИ в III триместре:

• Проверка наличия пороков развития и задержки развития плода;
• Оценка состояния плода (двигательной активности, дыхания и кровотока);
• Определение локализации, толщины и структуры плаценты.

К 36-37 неделе плацента перестает расти, после чего остается на том же уровне или уменьшается. Состояние плаценты напрямую отражается на здоровье плода.

Заключение

Не стоит бояться или нервничать перед скринингом. Даже если результат положительный, это лишь подтверждает, что патология возможна. То есть она гипотетически может быть, а не уже есть! Дальнейшая диагностика направлена на подтверждение или исключение возможной патологии, причем второй вариант развития событий встречается в разы чаще.