Для чего новорожденному нужен скрининг и какой?

Скрининг младенцев / «Мой кроха и Я»

В роддоме все младенцы проходят специальное исследование – скрининг. Что же это такое и зачем он нужен?

Личный опыт

«На пятый день после родов мы с сыном Игорьком были уже дома. Но спустя неделю раздался телефонный звонок – нас с малышом приглашали на анализ крови и консультацию к генетику. Врач подробно расспрашивал о здоровье нас и наших родственников, особенно интересовался наличием умственно неполноценных детей. Я с трудом вспомнила дальнюю родственницу, которая страдала слабоумием с рождения. Но я не могла понять, какая связь между ней и Игорь­ком? Из дальнейшей беседы я узнала, что у всех новорожденных в роддоме бе­рут кровь из пяточки для выявления 5 наследственных заболеваний, в том числе и фенилкетонурии, характеризующейся прогрессирующим слабоумием. У Игорь­ка тест на это заболевание оказался положительным, и теперь ему было необхо­димо пройти повторное обследование. На повторном анализе фенилкетонурия у сына подтвердилась. Врач подробно рассказал о правилах вскармливания, и сказал, что лечение – это специфическая диета, в которой отсутствуют продукты содержащие фенилаланин. Я вышла из кабинета сама не своя и расплакалась прямо в коридоре. Сидевшая рядом женщина рассказала о своей 14-летней дочери с таким же заболеванием, которая сейчас учится в физико-математической школе, занимается английским языком и не только не отстает от ровесников, но даже превосходит многих. Она говорила о том, что не стоит поддаваться отчаянию, ведь с каждым годом появляется все больше специальных продуктов, и проще становится соблюдать диету, и о том, что следующий ребенок вполне может ро­диться здоровым, как у нее, надо только пройти генетическую консультацию. Ее слова придавали мне силы и уверенность, что Игорек вырастет здоровым».

Скрытая угроза

По данным медиков, сегодня в Рос­сии 1 ребенок из 3000 рождается с наследственными нарушениями обмена веществ. Под этим подраз­умевается более 100 различных заболеваний, которые связаны с нару­шением работы ферментов – особых белков-катализаторов в нашем орга­низме. Ферменты расщепляют ами­нокислоты, органические и жирные кислоты, в результате чего образует­ся энергия, необходимая для жизнедеятельности клеток. Наследственные заболевания обмена веществ возника­ют, когда повреждается ген, который отвечает за белок-фермент. При сбое в работе ферментов в организме на­чинают накапливаться токсические вещества, которые его отравляют.

При этом на момент рождения ре­бенок с наследственными наруше­ниями обмена веществ может выгля­деть абсолютно здоровым. Первые признаки недуга могут проявиться спустя несколько дней (а иногда и месяцев) после родов.

Самый масштабный скрининг – на 40 наследственных заболеваний обмена веществ – проходят все новорожден­ные в Великобритании.

Несмотря на то, что заболевания обмена веществ называют наслед­ственными, подобных случаев ни в вашем роду, ни в роду вашего су­пруга могло никогда и не быть. Вы и ваши предки могли быть носите­лями «поврежденного» гена, переда­вали его потомству, однако никто не болел. Потому что по законам генетики, за каждый признак в организ­ме отвечает пара генов – один ген ребенок получает от отца, второй от матери. И если он получит только один поврежденный ген из пары, то болезнь не проявится. Это произой­дет только в случае, когда такой по­врежденный ген ребенку передадут одновременно оба родителя.

Симптомы заболеваний вызванных на­следственным нарушением обмена ве­ществ:

Впрочем, такие симптомы могут появиться и при других, не связан­ных с обменом веществ, заболевани­ях. Поэтому важно подтвердить диа­гноз как можно скорее.

Предупрежден значит вооружен

Все новорожденные в роддоме проходят специальную процеду­ру – скрининг. Это массовое обсле­дование с целью как можно более раннего выявления заболеваний связанных с нарушением обмена ве­ществ. Доктора берут кровь на ана­лиз из пяточки младенца (потому что его пальчики еще слишком маленькие). Обследование проводится бес­платно, поскольку включено в федеральную программу. О результатах скрининга родителям сообщается только если в ходе него медики об­наружили признаки того или иного заболевания (поэтому многие мамы даже не знают, что в роддоме их ре­бенок проходил какой-то скрининг).

Если в результате скрининга были выявлены признаки болезни, ребенок направляется на дополнительное более сложное обследование с целью подтвердить или опровергнуть диагноз. В случае, когда диагноз подтверждается, первым делом необходима консультация педиатра и врача-генетика, ко­торые совместно определяют тактику лечения. В основном лечение заклю­чается в назначении ребенку (а если он питается грудным молоком, то и маме) специальной диеты.

А вам это надо?

Однако государственная програм­ма включает исследование новорож­денных только на 5 наследственных заболеваний – фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. В то же время в России уже появились медицинские лабора­тории, способные провести иссле­дование еще на 37 болезней обмена веществ. В этом случае контракт на скрининг надо будет заключить либо еще до родов (если вы хотите, что­бы сотрудники лаборатории прие­хали прямо к вам в роддом), либо в первые дни после них. В идеале до­полнительный скрининг нужно про­вести в первые 4 дня после родов, чтобы выявить патологию макси­мально раньше. Конечно, сделать это можно и позднее – в случае появле­ния подозрительных симптомов у ребенка. Однако время уже может быть упущено. Услуга дополнитель­ного скрининга в коммерческих лабораториях обойдется родителям примерно в 3000 рублей.

• По данным ВОЗ, 11 детей из 1000 не до­живают до 1 года по причине «внезап­ной смерти младенцев». 5% от этого числа погибают из-за наследственных заболеваний обмена веществ.
• В роддоме младенцы проходят скрининг на 5 заболеваний из более чем 100.

Заключить контракт на дополнительное обследование стоит если:

Муковисцидоз – увеличивается вязкость секрета всех желез в организме (поджелудочная железа, железы кишечника, железы в дыхательных путях, потовые, слюнные железы). В результате вязкий секрет может закупорить протоки и блокировать железу полностью. У больных муковисцидозом с первых недель жизни отмечаются тяжелые бронхиты и пнев¬монии, постоянный кашель с вязкой мокротой, кишечные нарушения и расстройства питания. В качестве лечения назначают препараты-муколитики, способствующие разжижению мокроты в легких, ферментную терапию и специальную диету.

Фенилкетонурия (ФКУ) – при этом заболевании в крови по­вышается содержание аминокислоты – фенилаланина. Эту болезнь нужно выявить как можно раньше, так как без лечения у детей развивается умственная отсталость и за­держка двигательного развития. С момента подтверждения диагноза ребенку и кормящей маме вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина – полностью ис­ключают продукты животного происхождения, содержание растительного белка тщатель­но нормируют. Дефицит белка и микроэлементов компенси­руют назначением специальных питательных смесей с низким содержанием фенилаланина. Эти смеси стоят дорого, поэто­му лечение больных ФКУ про­водится за счёт государства.

Адреногенитальный син­дром (АГС) – если АГС не был диагностирован, то у де­тей происходит преждевре­менное половое созревание, раннее оволосение, а голос становится низким. При этом дети остаются низкорослыми. Иногда АГС бывает отягощен потерей солей, и тогда в воз­расте 1-3 недель появляется рвота, обезвоживание. Пожизненное лечение заключается в приеме гормонов и добав­лении к обычной пище 3-5 г соли ежедневно.

Галактоземия – это наруше­ние в работе ферментов, с помощью которых галактоза превращается в глюкозу. Забо­левание проявляется в первые дни и недели жизни. Основные симптомы: выраженная желтуха, увеличение печени, судороги, нистагм (непроиз­вольное движение глазных яблок), гипотония мышц, рво­та. Если болезнь не лечить, это грозит сильным отставанием в физическом и психическом раз­витии. При подтверждении диа­гноза из питания ребенка полностью исключается молоко (в том числе и грудное).

Врожденный гипотиреоз – это сниженная выработка гор­монов щитовидной железы. Чаще всего врожденный гипо­тиреоз никак себя не проявля­ет в первые недели жизни, и лишь спустя несколько меся­цев врачи и родители замеча­ют отставание в развитии ребенка. К типичным признакам врожденного гипотиреоза в первые дни жизни относятся: большая масса при рождении (более 3500 г), отечное лицо, всегда полуоткрытый рот, отеки в виде плотных «подуше­чек» в надключичных ямках, грубый голос при плаче, затянувшееся течение желтухи новорожденных, цианоз (синюшность) носогубного треугольника. Основным методом лечения является замести­тельная терапия гормонами щитовидной железы.

Скрининг новорожденным из пятки стандартный на 5 наследственных заболеваний и расширенный, 43 показателя

Скрининг новорожденного позволяет выявить ряд серьезный наследственных заболеваний, которые невозможно определить внутриутробно, но необходимо исключить после рождения, чтобы избежать тяжелых осложнений, а также инвалидизации и летального исхода.

Суть скрининга в том, что выявляются достаточно часто встречающиеся в популяции заболевания, успех лечения которых целиком и полностью зависит от раннего начала терапии. В терапии этих состояний определяющую роль играет именно время и грамотный подход.

Согласно Приказу № 185 Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:

1. Адреногенитальный синдром — заболевание, характеризующееся нарушением выработки гормонов корой надпочечников, при этом в организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Это вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста и неправильное развитие половых органов.
2. Врожденный гипотиреоз — заболевание, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы, что приводит к нарушению развития всех органов и систем.
3. Галактоземия — заболевание, в основе которого лежит генная мутация, заключается в нехватке или отсутствии ферментов для переработки галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему, печень и зрительный аппарат.
4. Фенилкетонурия — заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует выработка фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливаются в организме и, к определенному моменту, становятся крайне токсичными и поражают нервную систему ребенка.
5. Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, в основе которого лежит генная мутация, характеризующееся тяжелыми нарушениями в органах дыхания и пищеварения.

Процедура забора крови для неонатального скрининга

1. Забор крови производится строго натощак, через 3 часа после кормления.
2. Забор крови производится из пятки новорожденного стерильной иглой-скарификатором, что делает процедуру максимально безопасной и безболезненной для ребенка.
3. Забор крови осуществляется на специальный индивидуальный фильтровальный бумажный тест-бланк.
4. Забор крови выполняет квалифицированная медсестра, соблюдая все правила асептики и антисептики.
5. У доношенного ребенка забор крови производится на 4-е сутки жизни, у недоношенного — на 7-е сутки жизни.
6. Возможен забор крови для скрининга, как на дому, так и в клинике.
7. Исследование проводит сертифицированная лаборатория.
8. В отличие от общегородской сети, Вы получите результат исследования «на руки», на бланке, а наши педиатры смогут Вам квалифицированно разъяснить результаты обследования и дать грамотный совет по дальнейшему ведению ребенка.

Также в Детском медицинском центре «Санаре» возможно проведение расширенного обследования на наличие наследственных болезней обмена веществ – тандемная масс-спектрометрия. Данный метод широко используется в США, Германии и других развитых странах и позволяет проводить количественное определение аминокислот и ацилкарнитинов (всего 43 показателя) в небольшом объеме биологического материала (пятно высушенной крови) и обеспечивает выявление 35 форм наследственных болезней обмена веществ.

Образец крови у новорожденного ребенка берется таким же способом, как для неонатального скрининга на фенилкетонурию, галактоземию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

Исследование можно провести и для детей старшего возраста!

Если забор крови производится у ребенка старше 1 года, то кровь для проведения исследования берется из пальца.

Для новорожденного ребенка можно использовать пятна крови, которые были взяты для неонатального скрининга, у ребенка старшего возраста забор производится на специальный индивидуальный бланк-фильтр.

Генетический скрининг новорожденных

В последнее время технологии в сфере генетики развиваются настолько быстро, что не за горами не только генная терапия для большинства болезней, но и возможность исследования генома конкретного живого человека.

С одной стороны, это даст возможность заранее предусмотреть развитие определенных заболеваний еще в раннем детстве, задолго до того, как появятся первые признаки патологии. С другой — а нужно ли это делать? Действительно ли это нужно пациенту? Насколько необходимо исследовать геном новорожденного, если на то нет никаких видимых показаний?

Этика в медицине

Прежде всего, если мы говорим об этике, нужно разобраться, что такое этика применительно к медицине. Ее основные принципы сформулировал давным-давно Гиппократ, древнегреческий ученый, которого называют отцом медицины. Давая клятву Гиппократа, врач обещает не вредить больному, обязуется помогать ему и ставить его интересы в аспекте выздоровления превыше всего. Этими и некоторыми другими принципами врачи руководствуются и по сей день вне зависимости от специальности.

Читайте также:
Зачем сдают пуповинную кровь

Генетики, как и другие медицинские специалисты, работают в интересах пациента, и если в его качестве выступает новорожденный — то именно его интересы должны выходить на первый план. Однако говорить от своего имени только что появившийся на свет человек не может, за него это делают родители, нередко дополняя или даже подменяя интересы ребенка своими.

Скорее всего, опасаясь за его жизнь и здоровье, они будут выступать за полный генетический скрининг своего сына или дочери в любом случае — чтобы знать, с чем им и ребенку предстоит столкнуться в жизни. Но насколько это необходимо?

Не нужен скрининг обязателен

Здесь возникает сложный вопрос, который вызывает бурные дебаты среди врачей и ученых. Да, технологии сейчас позволяют исследовать геном по меньшей мере частично. Да, полученная таким образом информация может быть полезна и для самого ребенка, и для его родителей (нет смысла рассматривать новорожденного отдельно от людей, с которыми он находится в теснейшей связи). Да, в некоторых случаях генетические данные помогут если не воспрепятствовать развитию болезни, то хотя бы замедлить его. Так считают некоторые специалисты.

Другие эксперты возражают: полное секвенирование генома предоставит генетикам огромный массив данных, из которых будет крайне затруднительно выделить действительно значимые. Какая-то часть сведений будет совершенно бесполезной, и не факт, что в этой части не затеряется важная информация. Кроме того, на получение вышеуказанных бесполезных сведений будут тратиться деньги, которые могли бы пойти на более нужные для тех же новорожденных вещи, в частности, на борьбу с послеродовой депрессией у их матерей.

Еще один важный момент — это актуальность полученных данных здесь и сейчас, возможность трансформировать полученную информацию в действия по предотвращению той или иной напасти. Совершенно необязательно, что такие действия можно будет предпринимать сразу после рождения, а значит — это месяцы и годы ожидания, стресс, тревожность и другие проблемы с психикой, которые, как уже неоднократно доказано, влияют на благополучие ребенка.

Мнение специалистов

Ученые из Центра Гастингса (это расположенный в США научно-исследовательский институт биоэтики) и Калифорнийского университета в течение 4 лет занимались исследованиями именно в области проведения «повального» генетического скрининга новорожденных. Они заявили, что исследование генома — это мощнейший инструмент, однако данные, которые он предоставляет, до сих пор изучены не полностью, и не доказано, что они способствуют оздоровлению людей (за исключением специфических ситуаций).

В своем докладе под названием «The Ethics of Sequencing Newborns: Recommendations and Reflections» они отметили, что гораздо эффективнее со всех сторон будет точечное исследование новорожденных из групп риска, а тотальный скрининг всего населения — это излишество. Родителей, по мнению ученых, следует отговаривать от исследования генома, если у их ребенка нет показаний к этому (т. е. подозрений на какое-либо заболевание), так как полученная противоречивая информация спровоцирует стресс и заставит людей тратиться на ненужные обследования.

Похожие результаты ранее получили и другие ученые (также из США). В 2014 году вышла статья «Addressing the ethical challenges in genetic testing and sequencing of children», в которой авторы указывали на то, что для скрининга новорожденных необходимы предпосылки — какие-либо симптомы, которые говорят о вероятности существования того или иного заболевания. В ином случае следует воздержаться от тестирования по крайней мере в детском возрасте — ребенок вырастет и разберется со всем самостоятельно.

«Пяточный тест»: обычный и расширенный неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест» (или скрининг «пяточка», как называют его мамы) проводят всем новорожденным малышам без исключения. Анализ позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребенка.

Столь ранняя диагностика просто необходима, ведь дает возможность врачам своевременно начать лечение и избежать тяжелых осложнений. В России длительное время проводился неонатальный скрининг всего 5 наследственных заболеваний. Однако время не стоит на месте. С развитием новых технологий стало возможным расширить перечень болезней. Что сегодня включает «пяточный тест»?

Неонатальный скрининг: как проводится?

Обследование на генетические заболевания проводят детям в первые 10 дней после рождения. Забор капиллярной крови из пяточки выполняют медицинские сотрудники родильного дома или поликлиники доношенным детям на 4 сутки жизни, а недоношенным — на 7 сутки жизни.

Почему скрининг проводят так рано? Такие сроки обследования связаны с тем, что болезни, на которые проверяют малышей, дебютируют в первые месяцы жизни и угрожают развитием тяжелых необратимых осложнений.

Лечение, начатое до появления первых симптомов, увеличивает шансы на успех. Ребенок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками.

Пребывая в хлопотах и заботах, родители порой забывают о том, что их малышу проводили скрининг. Действительно, ведь при отсутствии отклонений от нормы информировать их не принято. Зато при повышении того или иного показателя, у ребенка в кратчайшие сроки возьмут кровь на повторный анализ.

В дальнейшем, если диагноз будет подтвержден, то наблюдение и лечение будет осуществлять специалист в профильном учреждении.

Неонатальный скрининг: прошлое и настоящее

Неонатальный скрининг сейчас — это простой, доступный и перспективный метод обследования новорожденных для выявления тяжелых наследственных заболеваний.

Его история началась в 1960-х годах в США с проведения биохимического теста на выявление фенилкетонурии.

Затем технология распространилась во многих странах мира и стала основой для создания перечня генетических болезней, которые можно диагностировать у детей в первые дни после рождения.

Существуют определенные критерии, по которым заболевание включается в перечень для скрининга в стране:

• четко описанные симптомы и биохимические проявления;
• высокий риск тяжелых осложнений, приводящих к инвалидности или смерти ребенка;
• распространенность не менее 1 случая на 10-15 тысяч новорожденных детей;
• существование доступных методов диагностики;
• существование готового, эффективного и зарегистрированного в стране патогенетического (направленного на причину болезни) метода лечения.

Пожалуй, последний пункт особенно важен. Ведь основная цель неонатального скрининга — не столько выявить заболевание, сколько начать вовремя лечение, чтобы обеспечить полноценную жизнь ребенку.

На сегодняшний день неонатальный скрининг проводится более чем в 50 странах мира, а перечень насчитывает более 50-60 заболеваний.

• В нашей стране обследование грудничков на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз началось в 1980-х годах в рамках пилотного исследования в нескольких регионах.
• В 1993 году была разработана и утверждена президентская программа «Дети России», согласно которой неонатальный скрининг вышел на федеральный уровень.
• В 2006 году перечень наследственных заболеваний для тестирования был расширен. Добавлены: галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
• С 2018 года, согласно приказу Департамента Здравоохранения, в роддомах Москвы проводится расширенный неонатальный скрининг на 11 наследственных заболеваний.

При домашних родах или ранней выписке из родильного дома обследование тоже проводят. И пройти его нужно обязательно, это в интересах и родителей, и малыша.

Неонатальный скрининг: 5 основных заболеваний

В большинстве регионов России проводится неонатальный скрининг на 5 основных генетических заболеваний.

• Фенилкетонурия — наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в данном случае фенилаланина.

Характеризуется поражением центральной нервной системы. Единственный способ избежать тяжелых последствий — соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина уже с первой недели жизни ребенка.

• Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников, – наследственная ферментопатия. Развитие болезни обусловлено дефицитом стероидных гормонов (кортизола и альдостерона) и увеличением синтеза полового гормона — тестостерона.

Проявления заболевания разнообразны: от тяжелых нарушений водно-солевого обмена и полиорганной недостаточности до неправильного развития половых органов, маскулинизации и в дальнейшем бесплодия у девочек. В качестве лечения используется заместительная гормонотерапия.

• Врожденный гипотиреоз — неспособность щитовидной железы нормально развиваться или производить необходимое количество гормонов.

При отсутствии должного лечения происходит задержка психомоторного и речевого развития, наступает отставание в физическом и половом развитии. Показана пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов.

• Галактоземия — нарушение углеводного обмена, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Эти вещества обладают токсическим действием и повреждают различные органы и ткани.

Основная роль в лечении отводится диете с пожизненным исключением продуктов, содержащих лактозу и галактозу.

• Муковисцидоз — наследственное заболевание, при котором поражаются железы внешней секреции, а выделяемый ими секрет при этом становится чрезмерно густым и вязким.

Наиболее ярко болезнь проявляет себя со стороны органов дыхания — респираторная форма. Она дебютирует в раннем возрасте, проявляется частыми ОРВИ, бронхитами и пневмониями, сопровождается постоянным приступообразным кашлем с густой мокротой. В дальнейшем появляются и нарастают явления дыхательной и сердечной недостаточности.

Лечение муковисцидоза симптоматическое (единственное исключение из обязательной «пятерки» скрининга) направлено на снижение вязкости мокроты, восстановление проходимости бронхов и устранение инфекционного воспаления.

Скрининг новорожденных входит в программу ОМС и проводится бесплатно.

Расширенный неонатальный скрининг

Современная технология диагностики — тандемная масс-спектрометрия — позволила на порядок расширить перечень наследственных заболеваний, которые можно включить в программу скрининга новорожденных: болезни обмена веществ, гемоглобинопатии, спинальная мышечная атрофия, тяжелый комбинированный иммунодефицит и другие.

В Москве с 2018 года дополнительно включены 6 заболеваний, отвечающих критериям Всемирной организации здравоохранения:

• глутаровая ацидурия тип 1;
• тирозинемия тип 1;
• лейциноз;
• метилмалоновая/пропионовая ацидурия (ацидемия);
• недостаточность биотинидазы;
• недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.

Все эти заболевания со столь сложными названиями относят к врожденным болезням обмена веществ (ВБО) или врожденным аномалиям метаболизма.

Причина их появления — дефекты единичных генов, которые кодируют ферменты, способствующие превращению одних веществ в другие. В результате таких нарушений метаболизма происходит накопление токсических веществ, воздействующих на различные органы и ткани, и отмечается дефицит важных веществ.

25% всех врожденных болезней обмена веществ дебютирует уже в период новорожденности. При этом они протекают тяжело, часто скрываются под маской других заболеваний и могут привести к смерти ребенка без должного лечения.

Неонатальный скрининг позволяет предупредить дебют опасной болезни и вовремя начать терапию.

Все ВБО контролируются путем соблюдения соответствующей диеты, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен. Или, наоборот, путем введения в организм недостающих метаболитов.

До внедрения технологии тандемной масс-спектрометрии в практику неонатального скрининга в Москве было проведено исследование в Свердловской области в 2012-2014 годах. Тестирование прошли более 150 тысяч новорожденных детей на 16 врожденных болезней обмена веществ. Всего было выявлено 9 больных детей, что составляет 1 случай на 1130 детей.

Результат близок к средней по стране распространенности этих заболеваний. Исследование доказало эффективность нового метода диагностики и возможность его внедрения в другие регионы страны.

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность — место в неонатальном скрининге

Первичные врожденные иммунодефициты характеризуются неспособностью организма противостоять микробам и вирусам. Это неизбежно приводит к частым инфекционным заболеваниям, протекающим тяжело, длительно, с осложнениями и необходимостью раз за разом принимать антибиотики.

Наиболее опасной формой первичного иммунодефицита является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), при которой у детей резко снижено число лимфоцитов.

Заподозрить врожденный иммунодефицит в первые месяцы жизни ребенка сложно, ведь какое-то время болезнь может ничем себя не проявлять или имитировать симптомы других более распространенных патологий. Однако именно время установления диагноза во многом определяет успех лечения.

Наиболее эффективный метод лечения детей с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью — это трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В случае ее проведения в возрасте до 3,5 месяцев и при отсутствии инфекционных процессов отмечается хороший результат.

Неонатальный скрининг на ТКИН уже проводится в США, Израиле, некоторых странах Европы, Ближнего Востока и Азии.

Внесение ТКИН в программу неонатального скрининга в нашей стране позволит на ранних сроках диагностировать тяжелый врожденный иммунодефицит, вовремя проводить соответствующее лечение и предупреждать инфекционные осложнения.

Для чего новорожденному нужен скрининг и какой?

№09 сентябрь 2011

Василий Юрасов, кандидат медицинских наук, Независимая лаборатория ИНВИТРО, www . invitro . ru

Рождение малыша — огромная радость и долгожданное событие для всей семьи. Как избежать неприятных сюрпризов?

Родители знают, что младенец нуждает­ся в постоянном наблюдении, и стараются не пропус­кать плановых встреч с вра­чами. Ребенка регулярно осматривают педиатр, невро­патолог, хирург-ортопед, оф­тальмолог, отоларинголог и другие врачи. Это позво­ляет своевременно заметить начало болезни и эффективно проводить лечение. В то же время многие мамы и папы из-за отсутствия достаточной информации упускают важ­ность обследования на исклю­чение генетической патоло­гии, считая это не столь важным.

К сожалению, появление на свет детей с наследствен­ными и врожденными забо­леваниями случается не так уж редко. По данным Все­мирной организации здраво­охранения (ВОЗ), 10 новорожденных из каждой тысячи родившихся не доживают до одного года. Одна из при­чин — синдром внезапной смерти младенцев, возникаю­щий чаще всего в результате наследственных нарушений метаболизма.

Кроме того, некоторые генетические заболевания выявляются сразу после рождения, другие же — в более поздние сроки, а иногда даже через 10 лет. Это приводит к тяжелым последствиям для здоровья: нарушаются слух, работа мозга, наблюдает­ся задержка в физическом развитии.

Наследственные заболева­ния не излечиваются полно­стью, но некоторые из них можно контролировать с по­мощью диет и специального лечения. Важно не упустить время и диагностировать данные заболевания на самых ранних стадиях.

Сегодня в России, как и во многих странах мира, действу­ют специальные программы для исключения генетических заболеваний у младенцев. Та­кие программы называются скринингом новорожденных.

Что такое скрининг новорожденных?

Это обязательное обследо­вание всех малышей в пер­вые дни жизни. Скрининг позволяет обнаружить или исключить наследственные заболевания на самых ран­них стадиях. Ребенок выгля­дит здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Со временем появляются необратимые последствия болезни — такие как умственная отсталость, нару­шение роста и развития, поражение легких и сердца, слепота. Некоторые наследственные заболева­ния могут даже привести к смерти ребенка.

Как проводят исследование?

На 4-5-й день после рожде­ния (либо на 7-14-й у недо­ношенных) у младенца бе­рут несколько капель крови из пяточки и наносят их на специальную бумагу. Ее от­сылают в лабораторию. Если обнаружено отклонение от нормы, родителей и ребен­ка приглашают к врачу-генетику для обследова­ния и уточнения диагноза. Об отрицательных резуль­татах в государственных ле­чебных учреждениях обычно мамам и папам не говорят. Поэтому многие родители даже не знают, что их крохе проводили подобные иссле­дования. Рекомендация папам и мамам: не поленитесь уточнить, проводился ли скрининг малыша и каковы его результаты.

Как разрабатываются программы?

ВОЗ приняты требования по программам скрининга новорожденных. Каковы критерии выработки программ?

В каждой стране существует свой генетический багаж и связанные с ним наследственные заболевания. Поэтому в национальные скрининговые программы включаются только самые распространенные в данной стране заболевания. Так, один из пунктов программы скри­нинга в США — диагностика серповидно-клеточной ане­мии, при которой эритроци­ты принимают серповидную форму и легко разрушаются. Это заболевание включили в программу скрининга, когда стало ясно, что среди афро-американцев болезнь встре­чается куда чаще, чем сре­ди европейцев. Практически во всех странах обязательно проводятся анализы на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Суммарно же во всем мире осуществляется скрининг примерно 40 на­следственных болезней.

В программу скрининга входят и болезни, которые имеют особенность долго не проявляться. При рож­дении малыш может внешне казаться здоровым. Важным критерием является невоз­можность диагностики за­болевания традиционными способами (УЗИ, осмотр, рентген).

Последствия наследствен­ной болезни должны быть преодолимы, если лечение начато в первые дни жизни. А сами программы должны быть доступны для родите­лей. Так, в России исследова­ния в рамках этой программы оплачивает государство.

Каждое заболевание из программы скрининга долж­но поддаваться лечению. Например, массовое обсле­дование детей на синдром Дауна не проводится еще и потому, что лечить эту болезнь специалисты пока не научились.

Какие генетические заболевания выявляются?

По национальной программе в России проводится обяза­тельный бесплатный биохими­ческий скрининг новорожден­ных для выявления 5 основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врож­денного гипотиреоза.

Однако генетических за­болеваний намного больше, поэтому некоторые медицинс­кие лаборатории предлагают диагностику 37 заболеваний, связанных с нарушением об­мена веществ. Проведение скрининга по национальной программе РФ при этом не исключается.

Аминоацидопатии

Группа заболеваний, воз­никающих из-за недостатка ферментов, необходимых для расщепления аминокис­лот в организме. Это приво­дит к аномально высокому уровню аминокислот и их производных в моче и крови, что оказывает токсическое воздействие на клетки и тка­ни. Основные симптомы всех этих заболеваний — задерж­ка развития, судороги, ко­матозные состояния, рвота, диарея, необычный запах или цвет мочи. Лечение — на­значение специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от быстроты постановки диагноза.

Большая группа наследствен­ных заболеваний, обуслов­ленных нарушением обмена органических кислот и их на­коплением в крови и моче. Это оказывает токсическое воздействие на организм ребенка. Сегодня описано около 60 органических ацидурий. Клинические проявления схожи с проявлениями амино­ацидопатии: задержка разви­тия, отказ от грудного вскар­мливания, рвота, сонливость, судороги, необычный запах мочи и тела, а при некоторых заболеваниях — выпадение волос и дерматиты.

Очень важно быстро и пра­вильно поставить диагноз, это позволит снизить негативное воздействие на организм ма­лыша. Лечение заключается в назначении специальной низкобелковой диеты и вита­минов.

Группа генетических забо­леваний обмена веществ, поражающих работу печени, сердца, мышц. Главная при­чина — нарушение процесса b -окисления жирных кислот. В результате этого многосту­пенчатого процесса образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждый шаг процесса окис­ления происходит под воз­действием специфических ферментов, и при отсутствии одного из них данный процесс нарушается. Лечение — на­значение специальной диеты с частым и дробным корм­лением, а также карнитина и других пищевых добавок.

При ней прежде всего стра­дает головной мозг — у ре­бенка развиваются серьезные неврологические нарушения. Дети не могут сидеть, стоять, ходить, и умственное разви­тие с возрастом продолжает снижаться. Причина таких тяжелых поражений — отсутс­твие или дефицит фермента, который участвует в превра­щении фенилаланина в дру­гую аминокислоту — тирозин. В результате фенилаланин и его производные накапли­ваются в тканях и органах малыша, оказывая токсичес­кое воздействие на нервную систему.

Средняя частота этого забо­левания составляет примерно один случай на 10 000 ново­рожденных, и чем раньше был поставлен диагноз, тем боль­ше вероятность минимизации тяжелых последствий. Основ­ной метод лечения фенилке­тонурии — диета. Из рациона исключаются продукты, в ко­торых содержится опасная аминокислота. Не случайно на этикетках некоторых про­дуктов и напитков производи­тели указывают содержание фенилаланина. Это делается для того, чтобы больным было легче ориентироваться, ведь диету им приходится соблюдать долго, как минимум до полового созревания.

Одно из самых распростра­ненных наследственных за­болеваний, при котором тя­желых осложнений можно избежать только при раннем обнаружении и своевремен­ном лечении.

При муковисцидозе пора­жается работа дыхательных и пищеварительных желез, замедляется рост и развитие ребенка. Лечение состоит в приеме специальных лекар­ственных препаратов, разжи­жающих секрет желез, и соблюдении белковой диеты.

Наследственная болезнь об­мена веществ, при которой у малыша отсутствует спо­собность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Если проблему вовремя не рас­познать, нарушается работа печени, ухудшается зрение, ребенок начнет отставать в физическом и умственном развитии.

Как и при фенилкетонурии, лечение состоит в соб­людении специальной диеты. Из рациона малыша нужно исключить продукты, содер­жащие галактозу (молоко, молочные продукты, блюда, приготовленные с исполь­зованием молока). Ребенку нужно наблюдаться у врача-генетика и контролировать уровень галактозы в крови.

Связан с врожденным нару­шением работы коры над­почечников. Если болезнь вовремя не диагностировать и не назначить лечение, у ма­лышей начинается слишком быстрое половое развитие, приводящее в будущем к бес­плодию. Лечение — прием гормональных препаратов.

Немного истории

Впервые идею ранней диагностики наследствен­ных заболеваний у новорожденных предложили американские врачи Ро­берт Мак-Криди и Роберт Гатри в 1962 году. Они стали обследовать но­ворожденных на фенилкетонурию, чьи тяжелые последствия предотвра­тимы, но только в первые недели жизни ребенка. Результаты эксперимента были настолько убеди­тельными, что тестиро­вание стали проводить почти во всех штатах Аме­рики и странах Европы.

Генетическое заболевание, ведущее к нарушению выра­ботки гормонов щитовидной железы. Болезнь поражает нервную систему малыша, вы­зывает задержку физического и умственного развития. Де­вочки страдают от этой болез­ни вдвое чаще, чем мальчики. Обнаружение гипотиреоза с помощью скрининга позво­ляет без промедления начать лечение, не допустив разви­тия серьезных последствий. Кстати, поставить диагноз «врожденный гипотиреоз» без проведения скрининга новорожденных практичес­ки невозможно до 3 месяцев, а назначенное после этого лечение уже не поможет ис­править сформировавшиеся нарушения. Поэтому так важ­но на самых ранних стадиях поставить диагноз и назначить маленькому пациенту тирок­син — гормон щитовидной железы. Это помогает нор­мализовать ситуацию.

У родителей, которые здоро­вы сами, имеют здоровых де­тей и родственников, в силу определенных генетических закономерностей могут по­явиться дети с наследствен­ными заболеваниями.

Поэтому будущим родите­лям при планировании бе­ременности рекомендуется проконсультироваться с вра­чом-генетиком и провести скрининг.

Многие лаборатории пред­лагают сегодня программы генетических обследований будущих мам и пап. В рамках этих исследований проводит­ся анализ мутаций в генах, ответственных за наиболее частые аутосомно-рецессивные заболевания.

Родители могут не болеть, но быть носителями «дефект­ных» генов. Если ребенок от мамы и папы наследует оба «дефектных» гена, то у него развивается заболевание.

Существуют программы, которые позволяют оценить генетические факторы риска развития серьезных заболеваний — артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, онкологических заболеваний и ряда других заболеваний.

К примеру, положительный результат скрининга может говорить о функциональных изменениях у новорожден­ного либо о подозрении на наследственное заболевание. И в том, и в другом случае требуется консультация врача-генетика и назначение до­полнительного лабораторно­го обследования, результаты которого уже точно подтвер­дят или опровергнут предва­рительный диагноз.

Если все-таки диагноз под­твердился, не стоит отчаи­ваться. Нужно приложить максимум усилий, чтобы ребе­нок как можно раньше начал получать лечение, и строго соблюдать все назначения, сделанные врачом. Это помо­жет сохранить жизнь и здо­ровье вашего крохи.

Лечение наследственных заболеваний проводится в те­чение всей жизни, при этом часто возникают проблемы и трудности, например свя­занные с отказом малыша от приема лекарств или ди­етического питания. Однако вы должны понимать, что это является единственной воз­можностью вырастить ребен­ка здоровым.

Контакты центральной пресс-службы

Почта для СМИ: pressa@invitro.ru
Для коммерческих предложений по рекламе и полиграфии: reklama@invitro.ru

УЗИ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ И ДЕТЕЙ ДО 1 ГОДА

УЗИ скрининг новорожденных и детей первого года жизни включает:

• исследование органов брюшной полости и почек (отклонения от нормы по форме, размеру, структуре и расположению органов);
• исследование тазобедренных суставов на предмет ортопедических деформаций (вывих, дисплазия);
• исследование головного мозга на предмет пороков развития.

ЗАЧЕМ ДЕЛАТЬ УЗИ МАЛЫШУ?

Для каждой мамы и каждого отца новорожденного сына или доченьки главный вопрос – это здоровье ребенка. И первый год жизни ребенка – самый ответственный этап для будущего здоровья, на котором можно исключить целый ряд заболеваний и проблем. Современные родители наверняка наслышаны о скрининговых исследованиях. Например, все будущие мамы нашей страны в период беременности обязательно проходят пренатальную (дородовую) скрининговую диагностику. Данные исследования направлены на своевременное выявление имеющихся у плода отклонений. И чем раньше выявлено заболевание, тем больше шансов на положительный исход беременности и здоровье новорожденного. Скрининг на предмет выявления скрытых дефектов (врожденных и приобретенных), наследственных патологий, отклонений от нормы в строении и расположении внутренних органов родившегося ребенка позволяет успокоить волнующиеся сердца молодых родителей или при необходимости не упустить драгоценное время для начала лечения малыша.

КАКАЯ ДИАГНОСТИКА НУЖНА МАЛЫШУ?

Различные нарушения в организме ребенка могут возникнуть как в период внутриутробного развития, так и в процессе родов. Болезни новорожденных могут быть обусловлены наследственными хромосомными отклонениями, влиянием ряда негативных факторов во время беременности, родовыми травмами.

Диагностика включает в себя сбор жалоб пациента, оценку наличия симптомов заболевания, выявленных в ходе внешнего осмотра + результаты лабораторных и инструментальных исследований. Однако, новорожденные дети — не жалуются. Симптомы болезни зачастую слабо выражены, а порой — вовсе отсутствуют. В нашем арсенале остаются лабораторные анализы и инструментальные исследования.

В настоящее время с лабораторными анализами проблема практически не стоит, при хорошо оборудованных детских учреждениях можно определить любой показатель в крови или в моче. Инструментальные исследования имеют некоторые ограничения, ведь скрининг малыша должен быть проведен в первые 3 месяца жизни, а именно в этот период детский организм чрезвычайно чувствителен к любым внешним воздействиям.

Малейшая неосторожность в ходе диагностики может привести к серьезным и даже непоправимым последствиям. Скрининговый метод для новорожденных должен быть не только высокоинформативным, но и удобным и безопасным. На сегодня ультразвуковое исследование (УЗИ) – лучший метод диагностики для новорожденных и детей до 1 года.

ПРЕИМУЩЕСТВА УЗИ ДЛЯ ДЕТЕЙ ДО 1 ГОДА:

• Нет вредных внешних воздействий на ребенка.
• Ультразвук абсолютно безвреден даже для детского организма.
• Возможность повторного исследования.
• Безвредность сохранятся при многократных диагностических процедурах.
• Неинвазивность метода (УЗИ не связано с повреждениями кожи, слизистых оболочек, проникновением во внутренние среды организма).
• Кратковременность исследования.
• Отсутствие предварительной подготовки к исследованию, в частности УЗИ можно проводить сразу после кормления, а не только натощак, нет необходимости в очистительной клизме, внутривенном введении, приеме внутрь контрастного вещества и проч.
• Полная безболезненность метода. Ребенок абсолютно не испытывает боли и неудобства, поэтому нет необходимости во введении в наркоз.

ВРЕДНО ЛИ УЗИ НОВОРОЖДЕННОМУ?

Ультразвуковые волны, в отличие от рентгеновских лучей, полностью безопасны — как для взрослых, так и для детей, даже для самых маленьких жителей планеты и самых драгоценных людей для вас лично. За несколько десятилетий применения ультразвука не было зафиксировано побочных эффектов и отрицательного воздействия на организм. Во время УЗ-исследования с участками тела ребенка соприкасается специальный датчик. Ультразвуковая волна, исходящая из него, проходит через ткани, не причиняя детскому организму ни вреда, ни боли. Отраженный сигнал передается на монитор компьютера в виде изображения.

ПОЧЕМУ УЗИ ДЕТЯМ СТОИТ ПРОВОДИТЬ В ЭВО?

1. Специалисты. Диагностику проводят только опытные и квалифицированные врачи, которые без труда обнаружат даже малейшее отклонение в начальной стадии.
2. Аппаратура. Наши аппараты УЗИ соответствуют всем современным требованиям и максимальной разрешающей способностью.
3. Врачебные консультации. По окончании диагностики в случае выявления определенных отклонений от нормы, можно незамедлительно получить консультацию соответствующего специалиста и рекомендации по лечению и/или профилактике. Узнайте больше тут.
4. Время. УЗИ проводится только в удобное для вас время, которое можно заранее согласовать с администраторами, исключены очереди и нежелательные контакты.

НЕЙРОСОНОГРАФИЯ в ЭВО.

УЗИ головного мозга ребенка через большой родничок. Проводится детям 2-го месяца жизни, у которых еще не срослись кости головы, и между ними находятся «роднички» — каналы с более мягкой тканью. Наличие этого естественного костного дефекта позволят ультразвуковым волнам беспрепятственно проникать глубоко в мозговые структуры, а значит качественно исследовать внутреннюю структуру головного мозга, выявить врожденные аномалии, а также приобретенную во внутриутробном периоде или в процессе родовой деятельности патологию. С затвердением «родничков» это становится уже затруднительным. УЗИ мозга позволяет обнаружить:

• опухоли головного мозга, кистозные образования мозговых оболочек, участки кровоизлияний в мозговое вещество (внутричерепные кровоизлияния);
• повышение внутричерепного давления;
• гидроцефалию из-за скопления ликвора (спинномозговой жидкости) в желудочках мозга.

Несвоевременное выявление патологии кровообращения и нарушений головного мозга не позволит вовремя начать лечение и может привести к таким необратимым последствиям, как дисфункция мозга и неврологические расстройства.

УЗИ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ в ЭВО.

Позволяет выявить врожденные заболевания, аномалии строения и расположения органов, врожденные новообразования (кисты, опухоли) в брюшной полости.

• УЗИ почек и мочевыводящих путей используется для диагностики изменения формы и размеров почек, недоразвития почек, а также различных аномалий строения мочевого пузыря и мышечных клапанов (сфинктеров).
• УЗИ печени, поджелудочной железы и желчного пузыря проводится для диагностики различных структурных и дистрофических изменений печени, поджелудочной железы и желчевыводящих путей.

УЗИ ТАЗОБЕДРЕННЫХ СУСТАВОВ в ЭВО.

Это исследование позволят вовремя распознать врожденную дисплазию тазобедренных суставов и ее осложнение – врожденный вывих бедра. Скрининг проводится грудничкам в возрасте от 1 до 2 месяцев и позволяет обнаружить отклонения, которые ранее не были заметны, что дает высокие шансы на полную нормализацию опорно-двигательного аппарата ребенка. Раннее выявление ортопедической патологии позволяет начать срочную коррекцию, благодаря чему уже в полгода малыш может быть совершенно здоровым.

Сколько стоит УЗИ скрининг новорожденного и ребенка до года в ЭВО?

В настоящее время Специализированный медицинский центр ЭВО проводит акцию: полная стоимость системных скрининговых ультразвуковых исследований составляет 3000 рублей вместо 5050 рублей Ваша экономия 2050 рублей. И это намного ниже, чем в других клиниках!

ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЕ ВОПРОСЫ:

Мой ребенок родился недоношенным. Не нанесет ли ему вред УЗИ?

УЗИ безвредно даже для недоношенных детей. Более того, часто недоношенность влечет за собой увеличение рисков ряда врожденных заболеваний. Поэтому недоношенным детям скрининговое УЗИ не только желательно, но и показано.

Я сделала ребенку все анализы. Там все нормально. Зачем мне УЗИ?

Нормальные клинические показатели анализов новорожденного вовсе не исключают отклонений со стороны внутренних органов, опорно-двигательного аппарата, головного мозга. Поэтому при скрининговых исследованиях лабораторная диагностика проводится только в комплексе с УЗИ.

Можно ли ограничиться одним исследованием (посмотреть голову или почки) и при этом дополнительно сэкономить, а остальное отложить на потом?

Да, можно. Но не нужно. Суть скрининговой диагностики как раз и состоит, во-первых, в ее своевременности, во-вторых – в ее комплексности. «Скупой платит дважды» и, к сожалению, ваша экономия сегодня может дорого обойтись в будущем.

КТ более информативный метод, чем УЗИ. Почему вы его не делаете?

По своей диагностической ценности УЗИ не уступает компьютерной томографии, а в ряде случаев даже превосходит ее. Стоит отметить, что КТ небезопасна для ребенка, поскольку малыш подвергается действию рентгеновского излучения и должен в течение определенного времени лежать неподвижно, что влечет за собой наркоз. На наш взгляд, без особых на то показаний, подобные риски для новорожденного и ребенка первого года жизни – неоправданно излишни.

Получить ответы на другие вопросы, а также записаться на УЗИ можно по телефону медицинского центра ЭВО (8) 812 701 03 30.

Помните, что «природа не знает остановки в своем движении и казнит всякую бездеятельность» (Иоганн Вольфганг фон Гете).